从患者开始谈基因检测的整个流程

从患者开始谈基因检测的整个流程

题记：几颗玉米放进爆米花机器，出来便是爆米花；一个智力一般的高中生放到人大附中，三年后出来就是国际一流大学新生；二两五花肉和几个青椒交给一名厨师，出来的便是香喷喷的回锅肉。可是这中间都发生了啥是什么重要步骤将初始原料打磨成了成品10ml 的血液或者一块肿瘤组织，最终变成了一份20 页的检测报告这是怎么实现的中间都发生了什么本文旨在回答这个问题。基因检测的整个流程可分为哪几个大的步骤概况性地了解一个事务的框架是很有必要的，因为这样我们心里会有“底”。不管别人怎么分，我简单粗暴地把它分为四个程序：1，检测前咨询部分；2，实验室部分；3，信息分析部分；4，临床解读部分。五脏俱全的基因检测公司应该包含以上所有的四个程序，除非存在部分业务外包的情况，例如有的公司只做临床解读部分。1）检测前咨询部分：不是所有的癌症患者都应该检测，都值得检测，检测目的是为了明确是否可以使用靶向药物，还是仅仅为了玩，选择哪种产品更加适合，这些都是需要在这部分搞清楚。2）实验部分：应该取多少组织样本，测序过程中有哪些细节步骤，这可是个核心环节。3）信息分析：实验部分做完以后所得到的是一大堆序列，不分析就是一堆垃圾，信息部要做的就是从这些垃圾中挑选黄金。4）临床解读：黄金挑选出来不拿去换成大米然后进肚，那也没什么用，基因检测的结果有什么意义，对临床实践又何指导，全在这

里了。四个程序，每个程序又包含哪些小工序呢通过上面的介绍，我们可以大体了解基因检测分为四个程序，也明白四个程序主要做什么。可是，每一个程序又具体涉及哪些小程序呢剖析程序的过程，就是知识差异化的过程。1，检测前咨询：患者预期、产品选择；2，实验部分：样本获取与运输、DNA 制备与文库构建、

质控与上机测序；3，信息分析部分：数据分析、报告初稿；4，临床解读部分：检测报告、临床实践、报告解读/人文关怀。总而言之，简单来说，从明确患者的检测目的开始（用药指导，耐药后寻找新的方案，仅检测一个基因或多个基因突变状态等），到选择合适的产品，然后获取规范的样本（血液，组织，唾液等），然后合适的运输方式到达实验室，然后一些列的规范实验室操作及数据分析，最后到科学的检测报告与咨询服务。这就是四个程序所包含的内容。每一个程序分为许多小工序，每一个小工序又有许多学问与讲究。下面将会详细介绍每一个小工序。程序一：检测前咨询部分：患者预期。销售经理、产品经理、主治医生与患者需要充分沟通，明确该基因检测的目的，知道检测技术的局限性，做好患者的预期控制。：产品选择。对于基因检测产品来说，产品选择几乎等同于检测基因的选择。哪些基因需要强行检测、哪些基因推荐检测、哪些基因有一定的检测价值，这些需要阐述清楚。最后，根据患者的经济情况与病情，综合选择（这是理想状况）。实际操作过程中，销售经理往往会以经济利益为导向。：临床信息。患者的临床信息对于基因检测报告者有重要意义，信息掌握越

全面报告越个性化，咨询解读也更有针对性。因此，完整详实的临床申请单需要提供。程序二：实验部分：样本类型。需要明确一点，能够运用无创的尽量用无创（唾液与血液），因为没有一个患者希望无缘无故的在自己身上打洞。固体：手术样本，穿刺样本，石蜡包埋组织，石蜡切片组织；液体：全血，血清血细胞，胸水，腹水，唾液。1）手术样本：（肿瘤组织》50mg,癌旁正常组织》25mg,收到组织后立即用至少 5 倍体积的10%中性福尔马林固定液固定），切片25张以上，厚度5卩m，肿瘤细胞占比》50%, 坏死组织区域2）穿刺样本：穿刺一针以上，肿瘤细胞占

比 > 50%，坏死组织区域3）石蜡包埋组织：常温保存运输即可，最好是1 年以内。4）石蜡切片组织：常温保存运输即可，最好是6 周以内。5）全血：6ml-10ml for NGS （Streck 管，含有保存液，负压真空抽满），轻轻垂直平面90°旋转10 次，6-25 C （常温）运输，3 （7）日内送达，可用干冰/制热剂制造维持环境温度。6）血浆血细胞（普通试管）：抽血后2h 内将全血4C 1600g离心10min，分别收集上清和沉淀至离心管中；上清再4°C 16000g 离心10min ，收集上清血浆转移至15mL 离心管中。血浆血细胞样品，均封口膜封口，干冰运输。7）胸水：8）腹水：这两个情况比较少，至少我们公司很少遇到这样的样本。：质控。血液样本是否合格，是否可以进行测序上机，样本质量怎么样安捷伦2100 生物分析仪或者4200 TapeStation 核酸分析仪，通过DNA 完整值（DIN ）来数字化基因组DNA 的完整

性。如果不用这些仪器，可以通过跑胶来实现这一步。质控不合格，只有重新采样。

标准流程只需要卩g DNA , DNA的0D 260/280在之间，RNA 的RIN值》。实验中发现，只要RIN值大于7,就可以获得比较满意的结果。（RIN ：RNA 完整值）。总的来说，质控两个指标：1）足够的DNA 量；2）完整的DNA 基因组。这个步骤在构建文库后上机测序前完成。：文库构建。简而言之，获取足够量的/目的的/前期适合上机测序而标准处理的DNA 。其程序主要有：片段化，连接，扩增。1）片段化：

我们总不能直接将那么长的DNA 去测序吧，测序仪就只能一次测几百bp 的DNA ，超声波片段化等方法，获得DNA 片段为正态分布200-500bp ，通过一定方法（切割琼脂糖凝胶电泳条带）选择所需长度的DNA片段（150-200bp），其它的片段就扔了（不影响覆盖范围）。2）末端修补：上面的方法（物理方法）片段化的DNA ，一般来说两端都被破坏了，不再是平平整整的了，而后续步骤需要在两端加测序接头，所以我们得先把这个破坏的两端修补好。修补所需三种酶：

5‘端延伸的酶，5'端连接的酶，3‘端延伸的酶。3）3' 端加

A ：片段化且两端修补好的DNA ，3‘端加上一个碱基A，而下一步骤的连接接头3'端有一个碱基T,这样就实现了碱基互补而连接起来了。这样做还有以下几个原因：提供连接效率；防止接头与DNA 片段多种方向连接；减少接头之间的连接。值得一提的是1）

2）3）的步骤可以用WGS

Framentation Mix 搞定。4）两端加接头：首先明确接头3‘端有一个突出的碱基T,插入片段3'端有一个突出的碱基A ; 其次，这个工序是在插入片段两端加入东西；这个东西包括

以下几个部分：测序接头（P5, P7;测序时用于与种植在Flow Cell 上的序列碱基互补配对用），Barcode（用于标识该条DNA 片段属于哪个样本，4 个碱基），单分子编码序列（Index ，用于识别是哪条DNA 片段，12 个随机碱基） ;其中Y 型的序列是已经商业化的试剂盒。5）PCR 富集：如果样本不够，那么我们就需要扩增它才能上机测序，这就是该环节存在的必要。由于每个经4）处理的片段两端都有P5与P7,因此PCR 引物只需设计与它们配对的就行了。如果样本足够，这一步就省了呗。6）文库定量：这里才应该是质控，也就是的步骤。7）基因捕获：我们只将需要的DNA 片段去测序，

不需要的去测不是浪费钱吗于是在测序之前，我们就用这个工序将目的DNA 挑选出来（为什么要捕获） ;目前目标序列捕获方法有

3 种，NimbleGesn Sequence Capture array，Agilent SureSelect DNA Capture Array ，Agilent SureSelect Target

Enrichment System ，值得注意的是不同捕获方法可能测序仪器有不同的要求（捕获的方法有哪些；罗氏和安捷伦）；我们捕获的探针设计可以自己设计，初步设计，需要检测的位点提交到商业公司，真正的设计还是需要专业的商业公司来干（捕获探针的由来）；例如目标区域为100Kb ，好的探针是100%覆盖这

100Kb ，而有的商业公司达不到，只能覆盖到97% ，那么意味着有3%的区域捕获不到，更谈不上对这些区域测序了，所以覆盖率

很重要；对于这100Kb 的目标片段，前10Kb 探针捕获了100 个片段，第10Kb-20Kb 的探针捕获了10 个片段，那么这样的话就是均一性不好，最终可能会得出结论10Kb-20Kb 这一段突变频率过高/过低，因此均一性很重要；如果一个探针设计出来想捕获目标片段，却捕获到了别的垃圾片段，我们还对它测序，这不是浪费钱吗所以，探针特异性很重要。（好的捕获是怎么样的）。8）PCR 扩增：PCR 再次扩增捕获的DNA 片段，上机前再一次加足样本量。9）文库再次定量：相当于上机前的再一次质量检测。：上机测序。通过前面的步骤，我们从患者身上的一块肿瘤组织或者一管血开始，然后分离提纯我们需要的基因组DNA ，再把这些DNA 打成小片段，然后再在这些DNA 小片段两头接上识别标记和测序接头，最后再通过基因捕获技术筛选出目的DNA ，根据需求PCR 扩增。通过这么多步骤，

就是为上机测序做准备。一句话，上机测序的过程就是读取这些

DNA 小片段的序列，如ATCTGGCTT...(~160bp) ，这样万级、

亿级的DNA 片段个数。至于这些DNA 片段是怎么样在机器上被

测出来的，这又是个大问题，我在《液体活检有哪些》这篇文章有

简要说明，这里不管它，毕竟世界上那么多事情，哪有想管就管得

了的呢至此，实验部分结束。程序三：信息分析部分：下机数据

识别。数以亿计的DNA 小片段，一大饼，杂乱无章，很多情况是

几十个患者的样本都一起的，更乱。一句话，这个步骤将属于不同

患者的DNA 小片段放进不同的盒子里，分类。这是怎么实现的呢

我们在构建文库的加接头步骤时，同时加上了Barcode 序列，同

一个患者使用同一个Barcode,不同的患者使用不同的B arcode,那

么计算机通过

这个Barcode 轻松识别然后放进不同的盒子里。值得注意的是,

DNA 是两条链, 有的公司会两条链同时测序以增加准确性,因此一

个 A 患者会有两个盒子属于他( A1 ：正义链的DNA 小片段集合；A2 ：反义链的DNA 小片段集合) 。还值得注意的是,如果样本是血液, 有的公司会同时检测cfDNA 和gDNA ,那么一个B 患者就会有四个盒子属于他 (B1, B2, B3 , B4 )。图像转换。下机的时候那些DNA片段最初其实

是图像格式的，例如红色表示碱基A，绿色表示碱基T，需

要用专业工具将图像格式转换成序列。Illumina 公司提供专业软件，只需对其调用就可以完成这一步骤。一句话：图像转换成序列。：比对到基因图上。将这些上以亿级的DNA 小片段归位，如果你是1 号染色体的第500 位到第650 位之间的片段，就把你归到这个位置下面。当然， 1 号染色体上的这个位置下面一般不止一条DNA 片段，毕竟有一个概念叫做测序深度，如果测序深度为10000，那么理论上该位置下面就应该有10000 条DNA 片段。怎么控制是10000 条呢这在上机之前构建文库时，通过调节PCR 扩增来实现。一句话：将散乱的DNA 小片段比对到参考基因组上，从而实现它们的定位。这个参考基因组是国际权威数据库给出的，供给全世界所有人使用。基因组：；比对软件BWA ：；：计算突变频率。假如1 号染色体的500 位到第650 位有10000 个DNA 片段，那么测序深度就真的是10000 吗在这里需要做一个辨别，如果这10000 条DNA 片段有9000 条是一模一样的，那么我们认为这是一条DNA 片段PCR 扩增出来的，这9000 条只能算作 1 条，这时候有效测序深度为1001。在某个特定的位点，如

12 MTHFR基因检测标准操作流程

亚甲基四氢叶酸还原酶多态性检测标准操作规程 一、检验目的 为保证本实验室检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因型时DNA提取、PCR扩增及扩增产物杂交、显色、芯片扫描实验操作的标准化，确保检测结果的准确性、重复性，制定本规程。 二、适用范围 适用于血液样本基因组DNA的提取、PCR扩增、杂交显色及报告。 三、方法原理 采用基因芯片技术，测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列，据此可重组出靶核酸的序列. 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢途径中的关键酶，可介导同型半胱氨酸在人体内的清除，促进DNA甲基化反应，C677T多态性导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍。在孕早期干扰神经管闭合，导致唇、腭裂等多种出生缺陷疾病。 研究表明，C677T多态性引起的高同型半胱氨酸血症还可诱导内皮细胞激活促凝因子，使机体处于高凝状态，从而促进血栓形成。 四、性能指标 1. 最低检出限：20ng。 2. 准确度：以3种MTHFR基因型的DNA样品分别检测试剂盒，结果符合相应型别；以10份企业标化的阴性质控品进行平行两次检测，结果一致且均为阴性；以浓度为8ng/ul的基因组DNA样品分别检测试剂盒，结果符合相应型别。 2. 精密度：以3种MTHFR基因型的DNA样品分别对同一批试剂盒平行检测20次，每天4次，分为5天，检测结果一致。 五、标本收集 1. 标本类型：静脉血的全血标本作为检测标本(抗凝剂为EDTA，抗凝剂的质量应符合化 试药品要求——化学纯或分析纯，使用的比例以厂家推荐为准)。 2. 标本保存室温保存不超过7天，2～8℃不超过1个月，-20℃不超过7周，反复冻融不超过5次，全血的运输必须遵守国家相关规定。 3. 标本拒收与1、2所述不符的标本，检验人员应向临床或就诊者说明拒收标本的原因， 12-1

基因检测服务流程

基因检测服务流程 儿童类： 1、预约时间、采集地点 2、填写问卷（一式三份：客户一份、自留一份、邮寄一份注：邮寄那份需贴条码） 3、采集者采集前1小时不要进食，采样前用温水反复漱口5~6次， 4、天赋基因采样：打开棉棒，用海绵头一侧以上下的顺序刮取左右两侧腮部，各10下；取下海绵头，将海绵头放置保存液中，上下摇动2~3次；标注姓名，贴上条码。 5、将检测者信息（姓名，性别，年龄，操作项目，条码，付款明细）告知指定对接人，对接人会回复确认一份文件，将文件打印，贴上条码 6、邮寄。样本、一份问卷、对接人发给的确认文件一同邮寄 7、20工作日出具报告。 8、预约专家解读。 全组测序： 1、预约时间、采集地点 2、填写问卷（一式三份：客户一份、自留一份、邮寄一份注：邮寄那份需贴条码） 3、采集者采集前1小时不要进食，采样前用温水反复漱口5~6次，并将第一口唾液吐掉。 4、（1）全基因组采样：采集器抵住下颌，低头，使口水自动流入采集器内，流至实线处；扣上原盖，使保存液与唾液充分混合；取下原盖，用小盖替换；标注姓名，贴上条码。（注：采集的唾液非痰液、尽量无气泡） 5、将检测者信息（姓名，性别，年龄，操作项目，条码，付款明细）告知指定对接人，对接人会回复确认一份文件，将文件打印，贴上条码 6、邮寄。样本、一份问卷、对接人发给的确认文件一同邮寄； 7、20个工作日出具报告。 8、预约专家解读报告。 肿瘤基因筛查 深圳地区服务流程： 1、预约（附件一：肿瘤早筛项目预约表）指定对接人会将准确时间回馈 2、告知客户注意事项 （1）、抽血前24小时内禁止饮酒，清淡饮食 （2）、抽血前6—8小时禁食禁饮 （3）、请勿服用肿瘤靶向性药物 （4）、运动后，休息15分钟再抽血 3、进行问卷调查（一式三份，一份给客户、一份自留、一份与样本邮寄） 4、是否投保，若是，填写投保问卷 5、采血 6、将操作信息（附件二：肿瘤早筛告知单+问卷调查电子版+投保问卷）回馈给指定对接人，

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：

（1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。 在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。 1、读懂原始数据 将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard 去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。 图1 从测序的原始序列数据到vcf文件的流程 一份vcf文件包含如下基本信息。 Chr：变异所在的染色体

Start：变异在染色体上的起始位置 End：变异在染色体上的结束位置 Ref：参考基因组的序列 Alt：检测样本基因组的序列 ：变异所处参考基因的功能区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区） ：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因） ：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离） ：外显子区的变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），如果这一栏是一个“.”的话，就说明该变异不在外显子区 ：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样） 经注释后的vcf文件还会包含如下信息： CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）

销售必备常见基因检测问题

销售必备——基因检测常见问题 1，基因检测是什么东西？ 基因检测就是检测你的DNA，DNA是一个携带着您身体特征、性状及功能指令的数据库。通过基因检测可以了解您的个体特征、易感疾病、肿瘤风险、药物反应等有科学依据的准确信息！例如疾病家庭的遗传史就是的遗传所造成的，基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到%。 实在不懂，举个例子： 大家用的电脑，是由一个个细小的零件构成的。工人们根据设计图纸，制造零件并组装起来，最后形成了我们每个人使用的电脑。其实，在我们人体内，同样有这样的“设计图纸”，那就是基因。人体消化吸收食物作为原料，根据基因的指令制造人体的各种零件，让我们从婴孩成长为大人。 如果设计图出错了，电脑就无法正常运转。同样，人体内的基因如果出现变化，就有可能导致疾病。辐射、化学药品甚至病毒都有可能导致基因的变异，但通常人体能够修复大部分的基因突变，只在某些极少数的情况下，基因突变无法修复，并且遗传给了下一代，形成带有家族病史的遗传性疾病。 因此，基因进行检测除了可以给你一份“生命说明书”，可以为疾病的诊断、治疗和预防提供重要的信息。不过，我们的身体最终表现出来的状态，是基因与环境相互作用的结果，如果您是一个健康的人，基因检测的阳性结果并不总是意味着您将会患上这种疾病。相反，在某些情况下，一个阴性的结果也并不能保证您不会患上某种疾病。因此，基因检测过程中一个重要的步骤是需要由您的医生、遗传咨询师或者基因健康管理师进行报告解读。

2、基因检测有什么用？或为什么要做基因检测？ 通过基因检测了解自身的体质特征和健康风险，然后更有针对性的改善自身的生活或习惯，降低自身疾病风险。不同的人有不同的体质特征，有些人的身体状况不允许喝酒、吸烟，有的人却更加耐受；有的人减肥很快，有的人怎么也减不下来；有些人有家族遗传病，有些人却没有。更重要的是通过基因检测发现自己遗传性的肿瘤（癌症）缺陷，提早干预和治疗，避免患病风险。安吉丽娜.茱莉就是采用了和中生科技一样的技术与设备，发现了突变的基因，采取了措施，从根本上完全避免了癌症肿瘤的患病。 3、基因检测怎么做？流程是？ 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

某一位业内人士对基因检测的看法(完整资料).doc

【最新整理，下载后即可编辑】 某一位业内人士对基因检测相关认识 人体和几乎所有生命体（某些RNA病毒和朊病毒除外）每一个细胞里面都有一套完整的基因组DNA，好比是一本完整的蓝图+施工手册。从受精卵开始，生命体就从这套手册选择不同的章节搭建不同功能的细胞，并让它们执行相应的功能。每个人的这套手册都略有不同（大多数就是前述的SNP），这些不同之处定义了人种、皮肤头发眼睛颜色等所有性状，也定义了对疾病的敏感性。上述三个公司代表的基因健康咨询产业，说白了就是试图找到一些与疾病相关的SNP位点，检测它们的状态，然后计算出一个概率，最后交到被检测者的手里。 但是问题就出在这个原理上面：首先什么样的SNP位点是真的与疾病相关的？其次它的相关性到底有多少？ 前一个问题基本是靠大规模的关联性分析，其实是个统计学的概念。打个最极端的比方，找一千个身高2米的小明，再找一千个1米4的小明，假定他们的人种、营养这些背景都一致，然后找一个SNP位点（假定这个位点有A、B两种状态），在这两千人里面看一看有多少人在这个位点上是A，多少人是B，如果1000个高个子在这个位点上都是A，而1000个矮个子都是B，那么我们就可以比较肯定地说这个位点与身高的相关性非常强，一个婴儿刚生出来，就检查到他这个位点是A状态，那他长大后就有很大的几率长成高个子。 但这是非常理想非常极端的假设，实际上只有很少量单基因疾病（比如某种先天性耳聋）有这样斩钉截铁的结论，身高、体重、高血压、糖尿病、癌症，都是几百种基因相互纠结、再加上环境因素累加影响，再加上时间因素，才会表现出最后的差异。所以现在的人类遗传学里面，其实大家都是在尽可能地加大统计的人群，尽可能地寻找人种和背景条件一致的人群，尽可能地提高自己研究的统计力和概率的有效性。即使如此，不同的研究小组之间出来的结论也往往千差万别，而且由于他们选取的统计人群样本是不太会互相共享的，这种结论也就很少有条件由其他小

基因检测及其应用现状与发展趋势

基因检测及其应用现状与发展趋势 单选题、（由一个题干和两个以上的备选答案组成，其中只有一个 为正确答案。选出正确答案。） 1、关于开展遗传药理学的目的叙述正确的是（） A.研究任何有生命的物种因先天性遗传变异而发生的对外源物质产生的异常反应 B.改变传统的“一药盖全、千人一量”的用药模式 C.个人的遗传信息，在合适的时间、应用合适的药物给予合适的病人 D.根据病人的药物相关蛋白的基因型选择合适的药物和剂量 E.以上都正确 2、人类基因组计划（HGP）目的是确定、阐明和记录组成人类基 因组的全部 DNA 序列， 它于那一年确立（） A.1990 年 B.1996 年 C.1998 年 D.2002 年 3、基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA 进行检测的技术，下列不属于基因检 测常用方法的是（） A.纤维光导法 B.基因芯片 C.原位杂交法 D.聚合酶链式反应法（PCR） 4、关于辛伐他汀临床用药指导的叙述不正确的是（） A.美国 FDA 警告降脂药—辛伐他汀80mg/d 治疗可引起肌肉损伤 B.我国临床使用辛伐他汀多为40mg/d 以下 C.SLCO1B1基因突变与辛伐他汀致肌肉损伤高度相关 D.依据 SLCO1B1基因突变的降脂药给药方案，杂合突变可按说明书或指南给药 5、关于奥美拉唑临床用药指导的叙述正确的是（） A.慢代谢患者可能出现奥美拉唑疗效不佳，而快代谢患者疗效较好 B.快代谢型患者：建议在药品说明书安全剂量范围内，减 少奥美拉唑用药剂量C.对于慢代谢型患者：可按常规剂量 给药 D.对于中间代谢型患者：建议加大奥美拉唑用药剂量 6、实施精准医学实践个体化医疗的优势在于（） A.提高医疗效率 B.减少患者治疗费用 C.提高医疗安全 D.有助于和谐医患关系 E.以上都是 7、全世界第一例基因治疗成功的疾病是（） A.β地中海贫血症 B.重症联合免疫缺陷症 C.糖尿病 D.血友病 8、基因治疗的基本程序中不包括（） A.选择治疗基因

基因检测项目营销实施方案

基 因 检 测 项 目 营 销 实 施 方 案 一、工作人员架构 二、价格及激励策略

1、价格策略 产品定价为1999 元，针对不同的客户数量可享受不同折扣。0—100 人可享受每单 300 元的健康补助；100—200 人除可享受 300 元健康补助外， 还可享受 8 折优惠；200—500 人除可享受 300 元健康补助外，可享受 6 折优惠；500 人以上除可享受 300 元健康补助外，可享受 4 折优惠。 2、激励政策 非公司内部员工推荐客户可享受激励政策，每推荐一个人并完成购买 可享受 200 元返利，返利方式待定。 渠道策略三、 第四阶段省市大中型企业待定待定 各阶段工作安排划分四、 1、客户单位信息搜集 （1）工作人员对目标客户单位进行摸底、评估工作； （2）圈定目标团体单位，进行初步洽谈； （3）工作人员搜集目标客户单位的相关信息，如：该单位的员工数量、近 期内是否有体检计划、单位的整体购买力以及单位内部是否有集体活动等； （4）每个目标客户单位找一名关键人物协助工作。该人员应熟知该单位情 况，有一定的影响力及号召力，有一定的决策权； 2、目标客户单位接洽期 （1）对前期评选出的单位进行重点深度发掘； （2）工作人员与该单位关键人物联系，协商进一步合作事宜； （3）保持与关键人物的联系，随时掌握大客户单位的动向及各种活动，并 及时向管理人员反馈； （4）根据该单位的具体情况及购买意向，向管理人员申请举办产品说明会；

3、目标客户签约期 （1）根据前期沟通情况，制定合同，确认签约时间、地点参会人员等详细信息； （2）根据收集的信息筹备签约仪式； （3）举行签约仪式； 五、具体工作安排 1、工作人员每日工作流程 （1）早会（8:30），及时了解公司临时调整的最新销售政策、明确当天工 计划； （2）联系客户，确认拜访时间地点，确认上门拜访方式，确认该目标客户关键协助人； （3）上门拜访、寻找关键行人物协助工作；项目宣传，传递最新销售信息；了解大客户团体的相关信息； （4）晚会（17:00），总结汇报一天工作情况及遇到的问题，填写目标客户跟进表；汇报第二天的工作计划； （5）目标客户跟进表：

长沙开基因检测公司流程以及费用

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。那么长沙开基因检测公司流程以及费用呢？ 设立公司须依法向公司登记机关申请设立登记，公司凭营业执照刻制印章，开立银行账户，申请纳税登记。 关于申请费用这个问题不好说，各地的情况也不一样。首先确定你开店的地址，市中心与市郊的房租是不一样的。再次就是你开店的规模如何，要请多少员工。还有，当地的人工工资如何。最后是你投入的设备、装修要多少，其它原料费用都是小意思了。 公司注册流程 第一步核准名称 时间：1-3个工作日 操作：确定公司类型、名字、注册资本、股东及出资比例后，可以去工商局现场或线上提交核名申请。 结果：核名通过，失败则需重新核名。 第二步提交资料 时间：5-15个工作日 核名通过后，确认地址信息、高管信息、经营范围，在线提交预申请。在线预审通过之后，按照预约时间去工商局递交申请材料。 结果：收到准予设立登记通知书。 第三步领取执照 时间：预约当天 操作：携带准予设立登记通知书、办理人身份证原件，到工商局领取营业执照正、副本。

结果：领取营业执照。 第四步刻章等事项 时间：1-2个工作日 操作：凭营业执照，到公安局指定刻章点办理：公司公章、财务章、合同章、法人代表章、发票章；至此，一个公司注册完成。 公司注册所需材料 公司注册需准备以下几个方面的事宜： 1、公司法定代表人签署的《公司设立登记申请书》； 2、全体股东签署的公司章程； 3、法人股东资格证明或者自然人股东身份证及其复印件； 4、董事、监事和经理的任职文件及身份证复印件； 5、指定代表或委托代理人证明； 6、代理人身份证及其复印件； 7、住所使用证明。 注：住所使用证明材料的准备，分为以下三种情况： （1）若是自己房产，需要房产证复印件，自己的身份证复印件； （2）若是租房，需要房东签字的房产证复印件，房东的身份证复印件，双方签字盖章的租赁合同，和租金发票； （3）若是租的某个公司名下的写字楼，需要该公司加盖公章的房产证复印件，该公司营业执照复印件，双方签字盖章的租赁合同，还有租金发票。

基因检测行业调研

基因检测行业调研 继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家，现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。 一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业，④提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业，⑤还有将这三部分整合起来提供CRO服务的商业公司，当然如果公司研发实力和经济实力允许，大部分公司会选择向上下游产业链延伸，进一步提升自己的盈利能力。 按照基因检测公司的服务内容，主要可以分为四类：科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务（例如食品、环境、刑侦等方面的应用）。 1 科研中的基因检测服务又分为两种情况，第一种是纯科研服务，检测目的纯粹是满足科研需要，不作为医学诊断的依据；第二种是以科研的名义为患者提供医学诊断服务，医生在其中起主导作用，推荐有需要的患者去做基因检测，医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成，这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段，因为目前国内还没有一种获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒，只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科研基因检测市场在百亿级别。 2 第三方临床检测机构是指批准为医院提供检测外包服务的独立医学检验实验室，大部分第三方临检机构都能开展分子诊断服务（需通过临检中心的PCR实验室认证），例如QPCR、ddPCR、基因芯片等，但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制，只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告，目前出台了第一批四个领域的试点名单，分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤基因测序，试点单位名单由卫计委医政医管局和妇幼司共同制定。临床基因检测的市场空间在千亿级别。 3 提供面向个人基因检测服务的商业公司，提供的是非诊断性基因检测，例如23andMe是美国本地唯一一家被FDA批准的能够直接向个人提供基于基因检测分析服务公司，业务范围也仅仅提供祖源分析、遗传病筛查、酒精耐受、基因寻亲这四类遗传分析服务，23andMe此前的疾病风险筛查和药物过敏分析被禁止，而我国有许多直接面向个人的基因检测商业机构，业务范围甚至包括疾病风险、天赋基因、个性特征分析等一系列基因分析服务，未来有加强监管和整合的压力。商业化B2C基因检测的市场空间在十亿级别。

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案 项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体 的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：

(1)基因的后天突变； (2)正常基因与环境之间的相互作用； (3)遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程是入口,检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的策四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。 在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据T分析数据、基于数据库的解读-与患者个体表征/临床病例结合的解读。 1、读懂原始数据 将测序的原始序列数据（FASTQ ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38 （NCBI 版本）或hgl9/hg38 （UCSC版本）人类基因组参考序列上;Picard去除重复序列使用GATK 检测SNV与Indel变异使用ANNOVAR 进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。

Ph?*e 1 ： primary processing R*w (FQW) 图1从测序的原始序列数据到vcf文件的流程—份vcf文件包含如下基本信息。 CI LT Start End Ref Alt Func. re fGenc Gene, re fGcno GeneDotail. refGone ExonicFunc. / efGeno ofGone Chr:变异所在的染色体 Start :变异在染色体上的起始位置 End :变异在染色体上的结束位置 Ref :参考基因组的序列 Alt:检测样本基因组的序列 Func.refGene :变异所处参考基因的功能区（exonic Jntronic ,UTR3 ,UTR5 , splicing , upstream , downstream , intergenic ）（此处的exonic 特扌旨夕卜显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区） Phas? 2: variant detection Phase 3: variant annotation

基因检测合作协议(正式版)范本

YOUR LOGO 如有logo可在此插入合同书—CONTRACT TEMPLATE— 精诚合作携手共赢 Sincere Cooperation And Win-Win Cooperation

基因检测合作协议(正式版)范本 The Purpose Of This Document Is T o Clarify The Civil Relationship Between The Parties Or Both Parties. After Reaching An Agreement Through Mutual Consultation, This Document Is Hereby Prepared 注意事项：此协议书文件主要为明确当事人或当事双方之间的民事关系，同时保障各自的合法权益，经共同协商达成一致意见后特此编制，文件下载即可修改，可根据实际情况套用。 甲方：_________基因有限公司（以下简称甲方） 地址： 乙方：（以下简称乙方） 地址： _______________基因有限公司（以下称“甲方”）是____________市卫计委批准成立的从事遗传代谢病临床检验的检验机构，主要从基因分析、蛋白质功能（酶的活性）分析和代谢物分析三个层面对遗传代谢病进行全方位检测，目前已推出的__________技术和项目在国内外均处于领先地位。 甲、乙双方本着“互惠互利、长期合作、共同发展”的原则，达成如下战略合作协议： 一、协议内容

乙方委托甲方作为乙方医学检验标本的定点检验单位，开展乙方所属医院检验标本的有偿检测服务。所开展的检测项目收费金额，由甲乙双方根据市场价格协商确定。 二、甲方的责任义务 1、甲方负责乙方实验人员操作培训、临床医生产品知识宣讲等工作。 2、甲方向乙方有偿提供医学检验服务，所设的检验项目为非固定的，内容将在甲方最新对外公开公布的检测范围内，随甲乙双方业务范围扩大的需求而增加。 3、乙方委托检测项目的预处理实验部分，若乙方具备开展条件，可采取有偿服务的方式在乙方进行实验。 4、甲方承诺对乙方的操作人员就甲方开展检测项目的取样、标本预处理、标本保存等知识进行培训，提供特殊标本采集要求说明。

基因检测服务详细流程

基因检测服务详细流程-标准化文件发布号：（9456-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII

因泰生命科技公司服务流程 2018.1.1 前言 成都因泰生命科学技术有限公司（以下简称：因泰生命）依托四川大学华西医院转化神经科学中心神经疾病研究室、四川大学华西医院遗传研究室暨生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室，致力于“打造基于基因技术的个体差异化精准医疗和健康管理系统”，我们以基因检测技术、信息工程、移动互联网技术和传统医学的治未病为纽带，秉承“差异化治疗”的理念，形成涵盖“测、防、治”三个方面的完整体系，全面介入服务大众的大健康产业。 总体来说，基因检测服务是从检测前咨询开始：首先要了解受检者的预期，明确患者的检测目的，如用药指导，耐药后寻找新的方案，是仅检测一个基因或多个基因突变状态等，帮助他们选择合

适的产品。还有更重要的是及时发现是否有家族遗传史，保证家庭成员可以及早调整生活方式，作体检时就密切关注的相关问题。这些都是需要在这部分搞清楚。其次就是样本的获取与运输、DNA制备与文库构建、质控与上机测序。应该取多少组织样本，应该采取哪些样本，这根据检测目的不同而不同。血液样本应该在医疗机构采集，而唾液、口腔上皮细胞则可以用我们提供的采集盒，按要求要家中自行完成。然后，快递到华西精准医学中心。由专家进行处理，然后进行基因序列的检测。得出数据后，由相关的遗传学家，分子生物学家进行专业的数据分析，要没有分析这一步，再多的数据也是没有用的，我们为受检者做的，就是从大量的数据中，找出有用的信息。最后就是解读了，对受检者提出风险提示，为临床医生提供，对临床实践又何指导，这就是做基因检测的核心意义。一、基因检测总体步骤 我们目前的服务流程，主要由四个部分组成：检测前咨询；实验室处理；信息分析；临床解读。有以下几个步骤： 1、受检者通过医院专科门诊医生或直接向具有临床检测资质的机构提出检测需求。目前绝大多数受检者都是通过医院或医生的建议送检，也有少数自己送检，这主要是因为目前大众对基因检测的认识程度和检测后续的指导治疗和遗传咨询都离不开临床医生。

开展药物相关基因检测项目申请书及流程样板

药物基因检测项目介绍 医院药学部 一、药物基因组学简介

药物基因组学是研究人类基因序列多态性与药物效应多样性之间的关系，即基因本身及其突变体与药物效应相互关系的一门科学。 药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学（pharmacokinetics，PK）和药物效应动力学（pharmacodynamics，PD）两方面。药物代谢动力学主要是定量研究药物在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明药物的体内过程；药物效应动力学主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制，其内容包括药物与作用靶位之间相互作用所引起的生化、生理学和形态学变化，侧重于解释药物如何与作用靶点发生作用。 药物的体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。 目前临床按照指南和标准化的治疗，约有30%的患者治疗不达标。针对这些患者，药物基因组学可阐明药物反应的个体差异，并结合检测结果出具具有个体化的用药建议，从而提高药物治疗的有效性和安全性、降低药物不良反应、缩短平均住院日、降低患者的费用负担，最终实现药物的个体化治疗。 因此，我院药学部临床药理室已开展相关药物基因检测项目，各临床科室可根据患者具体临床表现送样检测，适用人群与相关检测套餐如下： 适用人群 1、需要长期使用某种药物的患者； 2、需要使用的药物存在严重不良反应发生风险的患者； 3、术后需要长期应用药物进行治疗控制的患者； 4、使用某种药物效果一直不理想，病情控制不稳定的患者； 5、有过严重药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人； 6、同时接受多种药物治疗的患者，经常接触有毒物质的患者； 7、某些特殊人群：儿童、老年人和孕产妇等人群。

肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程就是入口,检测结果结合临床信息进行合理解读就是出口,这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即就是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断,临床与遗传咨询有效衔接、充分沟通,最终出具临床解读报告。 在做成临床解读报告之前,首先需要将解读的各个环节进行明确,包括解读的步骤流程,解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化,使解读过程有据可依,有章可循,才能出具一份好的临床解读报告,基因检测才能更好的服务患者与临床医生。从大的框架讲,基因检测数据解读可分为三个步骤:原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。 1、读懂原始数据 将测序的原始序列数据(FASTQ)去除接头及低质量序列,经BWA软件比对至GRCh37/38(NCBI版本)或hg19/hg38(UCSC版本)人类基因组参考序列 上,Picard去除重复序列,使用GATK检测SNV与Indel变异,使用ANNOVAR 进行变异注释。最后获得一份、vcf文件(图1)。

图1 从测序的原始序列数据到vcf文件的流程一份vcf文件包含如下基本信息。 Chr:变异所在的染色体 Start:变异在染色体上的起始位置 End:变异在染色体上的结束位置 Ref:参考基因组的序列 Alt:检测样本基因组的序列

Func、refGene:变异所处参考基因的功能区 (exonic,intronic,UTR3,UTR5,splicing,upstream,downstream,intergenic)(此处的exonic特指外显子编码氨基酸区,不包括外显子的UTR区) Gene、refGene:变异所处参考基因名称(如果就是基因间,则就是两侧的基因) GeneDetail、refGene:非外显子区处于特定转录本中的具体位置(如果就是基因间,则就是距离两侧的基因的距离) ExonicFunc、refGene:外显子区的变异类型(frameshift insertion,frameshiftdeletion,stopgain,stoploss,nonframeshift insertion,nonframeshiftdeletion,synonymous SNV,nonsynonymous SNV),如果这一栏就是一个“、”的话,就说明该变异不在外显子区 AAChange、refGene:氨基酸水平的改变(同一个基因可能具有多个转录本,氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样) 经注释后的vcf文件还会包含如下信息: CLINSIG:该变异在ClinVar数据库中的临床意义(Benign,Likely benign,Uncertain significance,Likelypathogenic,Pathogenic,Drug-response) CLINDBN:该变异所引起的疾病名称

从患者开始谈基因检测的整个流程

从患者开始谈基因检测的整个流程 题记：几颗玉米放进爆米花机器，出来便是爆米花；一个智力一般的高中生放到人大附中，三年后出来就是国际一流大学新生；二两五花肉和几个青椒交给一名厨师，出来的便是香喷喷的回锅肉。可是这中间都发生了啥是什么重要步骤将初始原料打磨成了成品10ml 的血液或者一块肿瘤组织，最终变成了一份20 页的检测报告这是怎么实现的中间都发生了什么本文旨在回答这个问题。基因检测的整个流程可分为哪几个大的步骤概况性地了解一个事务的框架是很有必要的，因为这样我们心里会有“底”。不管别人怎么分，我简单粗暴地把它分为四个程序：1，检测前咨询部分；2，实验室部分；3，信息分析部分；4，临床解读部分。五脏俱全的基因检测公司应该包含以上所有的四个程序，除非存在部分业务外包的情况，例如有的公司只做临床解读部分。1）检测前咨询部分：不是所有的癌症患者都应该检测，都值得检测，检测目的是为了明确是否可以使用靶向药物，还是仅仅为了玩，选择哪种产品更加适合，这些都是需要在这部分搞清楚。2）实验部分：应该取多少组织样本，测序过程中有哪些细节步骤，这可是个核心环节。3）信息分析：实验部分做完以后所得到的是一大堆序列，不分析就是一堆垃圾，信息部要做的就是从这些垃圾中挑选黄金。4）临床解读：黄金挑选出来不拿去换成大米然后进肚，那也没什么用，基因检测的结果有什么意义，对临床实践又何指导，全在这

里了。四个程序，每个程序又包含哪些小工序呢通过上面的介绍，我们可以大体了解基因检测分为四个程序，也明白四个程序主要做什么。可是，每一个程序又具体涉及哪些小程序呢剖析程序的过程，就是知识差异化的过程。1，检测前咨询：患者预期、产品选择；2，实验部分：样本获取与运输、DNA 制备与文库构建、 质控与上机测序；3，信息分析部分：数据分析、报告初稿；4，临床解读部分：检测报告、临床实践、报告解读/人文关怀。总而言之，简单来说，从明确患者的检测目的开始（用药指导，耐药后寻找新的方案，仅检测一个基因或多个基因突变状态等），到选择合适的产品，然后获取规范的样本（血液，组织，唾液等），然后合适的运输方式到达实验室，然后一些列的规范实验室操作及数据分析，最后到科学的检测报告与咨询服务。这就是四个程序所包含的内容。每一个程序分为许多小工序，每一个小工序又有许多学问与讲究。下面将会详细介绍每一个小工序。程序一：检测前咨询部分：患者预期。销售经理、产品经理、主治医生与患者需要充分沟通，明确该基因检测的目的，知道检测技术的局限性，做好患者的预期控制。：产品选择。对于基因检测产品来说，产品选择几乎等同于检测基因的选择。哪些基因需要强行检测、哪些基因推荐检测、哪些基因有一定的检测价值，这些需要阐述清楚。最后，根据患者的经济情况与病情，综合选择（这是理想状况）。实际操作过程中，销售经理往往会以经济利益为导向。：临床信息。患者的临床信息对于基因检测报告者有重要意义，信息掌握越

美国进行基因检测基本流程

美国进行基因检测基本流程 美国的基因检测项目，无论从科技成果还是市场化流程来看，都是十分完善以及规范的。每年全世界各地数以百万的人选择在美国进行基因检测，检查身体可能存在的易感基因，保证身体健康。那么，美国基因检测的基本流程是怎样的呢？ 第一：预约基因咨询师 美国与国内的医疗体系不一样。在美国，看病需要先预约医生，进行基因检测也是一样。基因咨询师在检测者初次咨询的时候会通过对方的家族病史、个人生活习惯、身体情况以及工作环境等因素，确定检测方法。 目前美国比较流行的做法是自然疗法与基因检测相结合。意义在于当检测者拿到检测报告了以后，自然疗法医生还会根据检测者的报告为其建立一份健康档案，指导检测者如何通过饮食、环境以及一系列措施来改善身体健康情况。 当然，有很多赴美基因检测的人群表示不知道如何预约基因检测师，不知道选择哪位基因检测师更好，或者想选择白人医生，不知道如何交谈。针对以上可能会出现的问题，可以通过当地一些医疗机构进行预约，当下已经有针对华人而生的美国本土医疗机构，这些机构通常会配置中文助理，而且都有各自合作紧密的基因检测师以及实验室。 第二：进行检测 由于不同的实验室检测方法、设备以及检测报告输出的时间都不一样，所以这里只截取雪莲花海外医疗机构检测流程作为范本。 采样阶段： 1、签订基因检测协议，全额费用缴纳完毕，实验室准备采集 2、填写健康情况表（包含家族病史、个人生活习惯、身体情况以及工作环境等内容） 3、规定日期采集并按标准操作采样，只需要采集检测者2ml血液即可。 4、采集完毕，当天寄回实验室，保存温度 5、样本进入检测中心 样本检测：

1、样本如果经检测异常，自采集后会再次通知客户并重新采样 2、样本合格，样本自采集后15个工作日内出具个性化健康指导检测报告书 客户服务： 1、专业数字化健康档案管理 2、医疗领域博士后学历的白人女医生，凯伦医生专业解读检测报告结果 3、自然疗法专家凯伦医生根据患者的健康报告为检测者定制一份健康计划，从有“无伤害医疗”之称的自然疗法出发，指导患者如何健康调养自己的身体。 第三：基因检测报告解读 美国基因检测与国内基因检测最大的不同点在于服务。先进的设备可以引进，但是高效而人性化的服务却更难做到。在国内，我们能得到的只是一份基因报告，而在国外，得到基因检测报告并不意味着此次基因检测已经结束，基因检测师会根据结果为检测者提供参考和建议。 不过，由于基因检测师的资历不同，涉猎方面的不同，提出的参考建议也不一样。如自然疗法型的基因检测师会从自然疗法相关领域对检测者进行健康指导，而一些仅仅是基因检测师的医生可能就无法做到这点。所以，检测师不同，健康指导意见也不同。 最后，雪莲花海外医疗机构呼吁检测者不需要因为检测结果而恐慌，即便检测出来的结果表明您携带着某项疾病的易感基因，也并不意味着您就患上了某种疾病，只是表明可能有潜在的风险，而这些风险完全可以通过后续的人为手段去降低，相当于国人追求的“未雨绸缪”效果，而美国自然疗法，显然与“未雨绸缪”核心所传递出来的理念一致。