出生缺陷监测方案
附件：
中国人群出生缺陷监测方案（试行）
一、背景
出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。
我国是出生缺陷高发国家，估计每年有30 ~40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童约达80~120 万，占年出生人口的4％~ 6％。出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。《中华人民共和国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（2001~ 2010 年）》、《中国儿童发展纲要（2001~2010 年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。
了解一个国家或地区的出生缺陷发生水平通常采用出生缺陷监测。我国出生缺陷监测从1986 年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿，初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势。但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。以人群为基础的出生缺陷监测，可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。2003 年，天津市城区、辽宁省北宁市、福建省建瓯市、河南省巩义市、湖北省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32 个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。2006 年，卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30 个省、自治区、直辖市选择部分区县开展人群出生缺陷监测。
、目的
1.逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。
2.动态观察主要出生缺陷发生情况。
3.为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。
4.为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。
三、监测点的确定在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。
（1）城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省、自治区、
直辖市城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40?50万之间。
（2）监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。卫生行政部门、医疗保健机构和其他部门、机构积极性高，具有良好的协作关系和协作机制。
（3）监测区县妇幼保健网络完善、运作正常，儿童及孕产妇系统管理率、住院分娩率达80％以上。
（4）监测区县已经或准备开展孕前保健、孕期保健、孕期产前筛查、新生儿筛查、听力筛查等工作。
（5）监测区县各级数据报告单位应有数码照相机等器材。在征求各
省、自治区、直辖市意见的基础上，确定了以人群为基
础的出生缺陷监测区县（见附件1）。
四、监测范围和对象
在全国30 个省、自治区、直辖市范围内（西藏除外），选取64 个区县的全部街道（乡镇）作为出生缺陷人群监测地区。
监测对象为居住在监测地区的产妇所分娩的胎婴儿，包括本地户口以及非本地户口在监测地区居住一年以上的产妇。
监测期限为妊娠满28 周（如孕周不清楚，可参考出生体重达1000 克及其以上）至生后42 天，在此期间首次确诊的主要出生缺陷均需报告。
五、监测内容和指标
1.监测内容
（1）主要出生缺陷发生的时间、地区和人群分布及临床资料，具体内容见《出生缺陷儿登记表》（附件2）。
（2）出生人群的相关资料，具体内容见《出生情况及婴儿随访登记表》（附件3）。
2.统计分析指标：主要出生缺陷的发生率及其特征别发生率。
3.年度指标统计时限：上一年度10 月1 日至本年度9 月30 日。
六、出生情况的报告和婴儿随访
城市监测点由社区卫生服务中心（站）或街道卫生院的妇幼保健人员负责本辖区内所有孕满28 周分娩的胎婴儿相关信息的收集，填报《出生情况及婴儿随访登记表》，利用产后访视对婴儿进行随访至生后42 天，并将随访结果记录到《出生情况及婴儿随访登记表》。
农村监测点由村医或村保健员负责本村所有孕满28 周分娩的胎婴儿相关信息的收集，填报《出生情况及婴儿随访登记表》，利用产后访视对婴儿进行随访至生后42 天，并将随访结果记录到《出生情况及婴儿随访登记表》。
七、出生缺陷的诊断和报告
1.出生缺陷范围监测的出生缺陷以体表先天畸形和先天性心脏病为主，具体见附件4
，分类标准参考国际疾病分类（ICD-10 ）。
2.出生缺陷诊断
（1）国家、省、地市及监测区县各级应分别成立出生缺陷人群监测专家组，负责全国或辖区内出生缺陷病例的确认及技术支持。
（2）出生缺陷病例应由区县及以上医疗机构诊断，并经专家组确认。部份体表畸形如多指、脐疝等可由街道（乡镇）卫生院诊断。
（3）产前诊断的出生缺陷必须在出生后进行确认，但由具有产前诊断资质的医疗机构在产前确诊的致死性、重大出生缺陷和染色体异常应计为确诊病
例。
3.出生缺陷病例报告
首次确诊的出生缺陷胎婴儿，无论在家中或在医院分娩，均由社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员负责收集相关信息，并填写《出生缺陷儿登记表》，逐级上报。
（1）在家庭分娩的胎婴儿，应由接生人员和本辖区负责产后访视的保健人员进行体格检查。发现可疑病例，立即报告社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，由乡级妇幼保健人员在24 小时内入户调查，填写《出生缺陷儿登记表》。对不能诊断的病例，应报告上级医疗保健机构或建议到上级医疗保健机构进行确诊，并随访诊断结果，一旦确诊，社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员要填报《出生缺陷儿登记表》。
（2）在医院分娩的胎婴儿，社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员应入户询问出生时情况，对医院确诊的出生缺陷病例应填报《出生缺陷儿登记表》。
（3）社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员在产后访视中若发现未报告的确诊出生缺陷病例，应填报《出生缺陷儿登记表》。
4.出生缺陷医院报告制度
为了减少出生缺陷病例的漏报、错报、重报，各监测市（县）应建立医院出生缺陷病例首诊报告制度。
（1）监测区县的每一医疗保健机构应指定专人负责本单位出生缺陷病例的收集，并报告本辖区妇幼保健机构。
（2）在监测地区住院分娩的新生儿由接生单位的医生进行系统身体检查，发现出生缺陷病例，应填写《出生缺陷儿登记表》，并报告本单位负责出
生缺陷人群监测的医生。
（3）产前诊断的出生缺陷病例，应由检查医生（如超声科医生）向本单位负责出生缺陷人群监测的医生报告，并填报《出生缺陷儿登记表》。
（4）各医疗保健机构的各个科室（包括新生儿筛查机构），发现
的出生缺陷病例，应向本单位负责出生缺陷人群监测的医生报告，并填报《出生缺陷儿登记表》。
（5）凡提供治疗性引产服务的医疗保健机构，发现出生缺陷病例，应填写《出生缺陷儿登记表》，报告本辖区妇幼保健机构。
八、资料收集及转运
1.资料收集程序（见图1）
（1 ）报告流程
建立逐级报告制度，流程为：村级 > 街道（乡镇）级 > 区县级妇幼保健机构 > 地市级妇幼保健机构 > 省级妇幼保健机构 > 全国妇幼卫生监测办公室。
（2 ）表卡管理
社区卫生服务机构或街道卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员填写《出生情况及婴儿随访登记表》，完成42 天随访后，每月上报到本区妇幼保健机构或乡镇卫生院。
社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员负责核实本辖区内出生缺陷病例线索，填写《出生缺陷儿登记表》；每月将《出生情况及婴儿随访登记表》、《出生缺陷儿登记表》上报区县级妇幼保健机构。
区县级妇幼保健机构负责核实、整理各社区或街道（乡镇）卫生院上报的《出生情况及婴儿随访登记表》、《出生缺陷儿登记表》，同时与辖区内医
疗保健机构报告的《出生缺陷儿登记表》进行核实，解决重报、漏报、错报问题。今后在人群出生缺陷监测网上直报工作开始后，同时完成网上直报工作,经地市级、省级逐级审核之后，上报全国妇幼卫生监测办公室。
区县级及其以上机构每年进行一次质量控制，提交《出生缺陷监测质量调查表》和质量控制报告。《出生缺陷监测质量调查表》与出生缺陷医院监测所采用的表格一致。
各级原始报表留底备查。
填报《出生情况及婴儿随访登记表》，随访婴儿; 及时上报胎婴儿出生缺陷线索；
每月例会上报本村《出生情况及婴儿随访登记表》
每年2、5、8、11月20日之前上报上一季度《出生 ＞情况及婴儿
随访登记表》、填报确诊病例的《出生缺
陷儿登记表》，上报出生缺陷疑似病例。 每年2、5、8月28日和11月30日前上报上一季度 《出生情况及婴
儿随访登记表》 和《出生缺陷儿登记
表》；收集各医疗保健机构出生缺陷病例，确诊疑似 病例；
每年11月30日前完成质量控制，填报《出生缺陷监 测质量调查表》。
每季度网上录入《出生情况及婴儿随访登记表》、《出 生缺陷儿登记表》；每年11月30日前录入《出生缺 陷监测质量调查表》。
每年3、6、9月5日和12月10日前上报上一季度《出 生情况及婴儿随访登记表》 和《出生缺陷儿登记表》: 每年12月10日完成质量控制，填报《出生缺陷监测 质量调查表》；网上审核监测数据。
每年3、6、9月10日和12月25日前上报上一季度 《出生情况及婴
儿随访登记表》 和《出生缺陷儿登记
表》；每年12月25日完成质量控制，填报《出生缺 陷监测质量调查表》；网上审核监测数据。
网上审核监测数据；进行国家级监督检查和质量控 制，填报《出生缺陷监测质量调查表》 。
图1资料收集流程和时间
社区或街道卫生院妇幼保健人员
村医或村保健员 1 r
中国出生缺陷人群监测方案
中国出生缺陷人群监测方案 一、背景 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。 我国是出生缺陷高发，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占年出生人口的5.6％。出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。《中华人民国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（2011～2020年）》、《中国儿童发展纲要（2011～2020年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。 了解一个或地区的出生缺陷发生水平通常采用出生缺陷监测。我国出生缺陷监测从1986年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿。出生缺陷医院监测初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势，但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。以人群为基础的出生缺陷监测，可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。2003年，天津市城区、省北宁市、省建瓯市、省巩义市、省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。2006年，原卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省（区、市）选择64个区县开展人群出生缺陷监测。2012年，进一步调整、优化了监测表卡和报告流程，形成了本实施方案。 二、目的 1. 逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。 2. 动态观察主要出生缺陷发生情况。 3. 为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。 4. 为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。 三、监测点的确定 在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。 1. 城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省（区、市）城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40～50万之间。 2. 监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。卫生行政部门、医疗保健机构和其他部门、机构积极性高，具有良好的协作关系和协作机制。 3．监测区县妇幼保健网络完善、运作正常，儿童及孕产妇系统管理率、住院分娩率达
出生缺陷监测研究现状_毛萌
?专家论坛? 收稿日期:2009-04-01。作者简介:毛 萌,女,主任医师,教授,博士生导师,《实用儿科临床杂志》编委,研究方向为儿童消化与营养。 出生缺陷监测研究现状 毛 萌,朱 军 (四川大学华西第二医院儿科,成都610041) Curren t Research Sta tus on B i rth D efects Surve ill ance MAO M eng,ZHU Jun (Depart ment of Pediatrics,W est China Second Hos p ital,Sichuan University,Chengdu 610041,Sichuan Province,China ) 摘要:详细叙述了国内外出生缺陷发生及出生缺陷监测的现状,重点介绍了重大出生缺陷发生率及出生缺陷监测近几年的研 究重点,并对出生缺陷监测研究发展中存在的问题进行了深入思考,提出了解决的思路和方案。未来将着力于出生缺陷监测研究水平的进一步提高,为出生缺陷的防治提供有效的信息支持。 实用儿科临床杂志,2009,24(11):801-803 关键词:出生缺陷;监测;流行病学;信息中图分类号:R722 文献标志码:A 文章编号:1003-515X (2009)11-0801-03 出生缺陷是导致婴儿和儿童死亡的首位原因,2006年美国发布的“全球出生缺陷报告”中估计全球每年新增加出生缺陷人数超过800万 [1] ,90%发生在中低收入国家。每年有330多万5岁以下的儿童死于出生缺陷,有320万儿童终生残疾。据估计,我国每年有100万～120万新增的出生缺陷病例,这些出生缺陷不仅影响儿童的生长发育,而且影响成年后长期的生存质量,严重影响我国人口、环境资源的可持续发展。因此,出生缺陷的预防工作已迫在眉睫。其中,出生缺陷监测在出生缺陷综合防治中发挥不可或缺的作用,越来越受到重视。 1 出生缺陷的发生现状 出生缺陷或先天异常是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常。而通常说的先天畸形专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷,占出生缺陷的 60%～70%,是最为重要的一类出生缺陷。先天畸形可 伴遗传物质的异常,涉及生殖细胞遗传物质的改变,可传给后代,但并不是所有的先天畸形均是由于遗传物质的改变所致。故先天畸形和遗传病的概念既有联系,又有区别。在临床实践中,有必要明确这些概念的差别,以利于疾病的咨询、诊治及研究。 通常可采用发生率来反映发生频率。全世界出生缺陷发生率最高的国家是苏旦,为820/万,最低为法国,为 3917/万 [1] 。2006年美国研究报告 [1] ,推算我国的发生率 为511/万(不包括由于单纯环境遗传因素所致的出生缺陷),与我国研究推算的出生缺陷发生率为4%～6%基本一致。根据发生率大小,通常可以将先天畸形分为4类:常见畸形:发生率>10/万;较常见畸形:发生率 1/万～10/万;罕见畸形:发生率0.1/万～1.0/万;极罕见 畸形:发生率<0.1/万。通常认为常见畸形和较常见畸形约为活产儿中的200/万～300/万 [2] ,其中出生时脑部 畸形的发生率约为100/万,心脏为80/万,肾脏为40/万,肢体20/万,其他畸形为60/万。2006年美国研究报告 [1] ,推算全世界在2001年最主要的严重出生缺陷为: (1)先天性心脏病(104/万);(2)神经管缺陷(32.39/ 万);(3)Hb 病(30.79/万);(4)唐氏综合征(21.72/万); (5)葡萄糖262磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD )(17.70/万)。 上述5种大约占遗传或部分遗传因素导致出生缺陷的 25%。对于罕见畸形或小畸形的发生数量文献报道有 限,也不准确 [2] ,为7%～41%,可能与病例定义、确认和 信息采集不一致或存在一定困难有关。值得注意的是,死胎中先天性畸形发生率非常高,占死胎中的15%～ 20% [2] 。 根据我国出生缺陷医院监测的最新资料,2007年全国出生缺陷前5位的出生缺陷发生率分别为:(1)先天性心脏病(25.1/万);(2)多指(趾)(16.3/万);(3)总唇裂 (13.1/万);(4)神经管缺陷(7.2/万);(5)先天性脑积水(6.8/万)。其中神经管缺陷发生率从1996年的13.6/万 下降至2007年的7.2/万,一直呈现下降趋势,下降幅度居所有出生缺陷的首位。而先天性心脏病发生率出现大幅度的上升,由1996年的6.2/万上升至2007年的25.1/万,上升幅度最大。从主要先天畸形的顺位变化来看,我国主要先天畸形的种类逐渐向发达国家接近,可控性且有明确干预措施的畸形发生率呈下降趋势,而与诊断能力有关的畸形如先天性心脏病的发生率则呈上升趋势。 我国目前所能获得的全国出生缺陷发生状况的数据主要来源我国于1986年开始建立的全国出生缺陷医院监测系统。该系统主要是在全国部分县级或以上具有接生能力的医院中开展,监测对象为孕28周至出生7d 内的围生儿。因此,在获取更多出生缺陷发生数据方面以及监测能力方面存在一定的局限性,如难以准确掌握唐氏综合征、先天性心脏病、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等部分严重出生缺陷的发生率,尽管有文献报道我国唐氏综合征发生率 [3] ,但一直缺乏全国范围基于人群的发
全国出生缺陷防治人才培训项目.doc
全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行） 国家卫生健康委妇幼司 中国出生缺陷干预救助基金会
目录 一、政策管理培训大纲 (1) 二、出生缺陷咨询培训大纲 (3) 三、遗传病诊治培训大纲 (10) 四、产前筛查与诊断培训大纲 (20) 五、产前超声诊断培训大纲 (32) 六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 (37) 七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 (54)
一、政策管理培训大纲 1.法律和行政法规 1.1《中华人民共和国母婴保健法》（1994年10月27日）1.2《中华人民共和国人口与计划生育法》（2001年12月29日）1.3《计划生育技术服务管理条例》（2001年6月13日） 1.4《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2001年6月20日） 2.中共中央、国务院相关文件 2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.2《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》（2016年9月6日） 2.4《“健康中国”2030规划纲要》（2016年10月25日）2.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017年1月10日） 2.6《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2018年6月21日） 3.部门规章
3.1《产前诊断技术管理办法》（2002年12月13日） 3.2《新生儿疾病筛查管理办法》（2009年2月16日） 4.规范性文件 4.1《婚前保健工作规范（修订）》（2002年6月17日） 4.2《遗传咨询技术规范》（2002年2月13日） 4.3《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》（2002年12月13日） 4.4《超声产前诊断技术规范》（2002年12月13日） 4.5《胎儿染色体核型分析技术规范》（2002年12月13日）4.6《全国新生儿疾病筛查工作规划》（2009年11月16日）4.7《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（2010年11月10日） 4.8《孕前优生健康检查项目技术服务规范（试行）》（2010年5月14日） 4.9《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（2010年6月8日） 4.10《孕产期保健工作规范》（2011年6月23日）
最新版出生缺陷医院监测表卡项目数-2018版
围产儿数季报表 20 年 季 备注： 填 表 人： 职称： 填表日期： 年 月 日 医院审表人： 职称： 审表日期： 年 月 日 省级审表人： 职称： 审表日期： 年 月 日 填报说明：1.本卡由出生缺陷监测医院填报。统计范围为在出生缺陷监测医院内住院分娩的围产儿。 2.本表为季报，报送方式为妇幼卫生监测系统网络直报和纸质报表并行，但纸质报表只报送至省 级妇幼保健机构。县区级妇幼保健机构每年5月28日网络直报本年第1季度报表，8月28日直报本年第2季度报表，11月28日直报本年第3季度报表，下年1月31日前直报本年度第4季度报表。 表 号：卫计统61-2表 制定机关：国家卫生计生委 批准机关：国家统计局 批准文号：国统制[2015]166号 有效期至：2020年12月
表 号：卫计统61-1表 制定机关：国家卫生计生委 批准机关：国家统计局 批准文号：国统制[2015]166号 有效期至：2020年12月 医疗机构出生缺陷儿登记卡 省（自治区、直辖市） 区县 医院（保健院、所），医院编码□□□□□□□□□□ 填 表 人： 职称： 填表日期： 年 月 日 医院审表人： 职称： 审表日期： 年 月 日 省级审表人： 职称： 审表日期： 年 月 日 填报说明：1.本卡由出生缺陷监测医院填报。统计范围为在出生缺陷监测医院内住院分娩且被确诊为出生 缺陷的患儿。 2.本卡为季报，报送方式为妇幼卫生监测系统网络直报和纸质报表并行。区县级监测机构每年5月28日网络直报本年第1季度登记卡，8月28日直报本年第2季度登记卡，11月28日直报本年第3季度登记卡，下年1月31日前直报本年度第4季度登记卡。 出生缺陷 医院监测
全国预防出生缺陷知识竞答试题
全国预防出生缺陷知识竞答试题 1．出生缺陷也叫先天异常，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生之前，因发育紊乱导致。 A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记、口腔有马牙 2．出生缺陷的产生与和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3．为了，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。 A.减少出生缺陷的发生 B.阻断传染病的发生 C.彻底医治遗传病 4．出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 5．出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 6．出生缺陷三级预防是对进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.新生儿 7．对于计划怀孕的夫妻来说，可以降低出生缺陷发生风险。 A.接受孕前保健，发现是否患有影响生育和影响后代健康的疾病 B.在家中多养绿色植物 C.查皇历，为孩子出生选择一个好日子
出生缺陷监测实施方案
XX医院 出生缺陷监测实施方案 一、目的 获得我院出生缺陷的准确、可靠的资料，动态观察出生缺陷发生的消长情况，及时发现影响出生缺陷的可以因素，提高我院的产前诊断水平，为病因研究和干谒计划提供线索。 二、适用范围 对院内出生缺陷监测工作的管理和控制。 三、具体方案 1、监测对象范围和时限 （1）监测对象：在我院分娩的怀孕开始到产后7天的所有出生缺陷儿（包括活产、死胎、死产和计划生育引产）。 （2）监测时限：当年1月-12月。 2、监测内容和指标 （1）监测内容：我院分娩的围产儿的有关资料（包括围产儿死亡情况）；24类出生缺陷的时间、地区和人群分布及 临床畸胎学资料；出生缺陷的可以危险因素。 （2）监测指标：24类出生缺陷的畸形率；24类出生缺陷的性别、母龄别和城乡畸形率；产前检出率等；诊断依据； 缺陷儿的转归等。 3、畸形的诊断和早期矫治 由医务科组织产科、新生儿科、妇科、儿科、病理科、功能科
及围保室、质控科、统计室的相关人员组成院出生缺陷监测小组，按照《24类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准》对每一例畸形儿进行确诊，以保证监测质量，避免误诊、漏诊。并对可以矫治的畸形进行早期矫治。 4、资料的收集及运作程序 （1）产房出生时发现→做好原始登记（注明院内外产检次数），死胎建议尸检→报告护士长（每日的交班中汇报）， 护士长核查→报告产科监测负责人登记填卡→特殊情况 报告科主任，24小时内进行科内和科间会诊，以明确诊 断。 （2）新生儿科发现→报告新生儿科出生缺陷监测负责人，并做好原始登记、填卡→出生缺陷监测负责人审核出生缺 陷患儿登记卡（详细询问病史），在每月出生缺陷讨论会 上，与各科沟通，进一步明确诊断，查漏、补漏。 （3）妇科发现→报告妇科出生缺陷监测负责人，并做好原始登记→出生缺陷监测负责人审核出生缺陷患儿登记卡 （详细询问病史），在每月出生缺陷讨论会上，与各科沟 通，进一步明确诊断，查漏、补漏，最后将结果报给产 科监测负责人。 （4）产前发现（包括产前诊断中心、B超检查发现）先做好登记→报产科主管医生→报产科监测负责人追踪、登记， 可与儿科联系出生后的纠正治疗→出生后的反馈，有缺
2020年出生缺陷监测调查报告
出生缺陷监测调查报告 人口出生缺陷问题不仅关系到缺陷儿本人，也关系到缺陷儿的家庭，更关系到整个的人口素质和社会的和谐发展。随着人们生活水平的提高，大家对所处的生活环境更加关注，特别是对人口出生缺陷问题更加重视。xx年宁洱县被列为省级监测县，自项目启动后我院指定专人负责，认真开展“监测”工作，具体监测情况如下： （一）我县xx年1月1日至xx年9月30日监测期间内，共发现出生缺陷5人，缺陷总发生率为1.5‰。我县目前监测到的出生缺陷有5余种，分别是：马蹄内翻足2例、尿道下裂1例、两性畸形1例、腭裂1例；女婴1例、男婴3例；德化镇2例、宁洱镇2例、勐先镇1例。 （二）我县人口出生缺陷的几个特点：一是出生缺陷率虽不高，但监测到的人口出生缺陷状况 ___；二是出生缺陷地区分布差异较大，农村出生缺陷发生率高于城区；三是出生缺陷顺位变化不大；四是出生缺陷发生率男婴高于女婴。 导致出生缺陷的原因很多，除50%是遗传因素外，有15%是环境因素，另有35%是营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。大多数出生缺陷是遗传和外界因素相互作用的结果。目前，影响我县人口出生缺陷的主要因素有如下几个方面：
一是环境因素。主要指育龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响而造成的出生缺陷。其中包括物理因素（如噪声、射线、电脑、电波等污染）、化学因素（铅、汞、镉等重金属和各类石油化工毒物、农药污染，对胎儿有致畸危险的药物如抗生素的不当使用等）、家庭环境因素（吸烟与酗酒、家庭装修所致污染、习惯差或饮食结构不合理等），造成自然流产、死胎以及多种缺陷。 二是遗传因素。许多常见的遗传病都可传给后代，通婚圈子小、近亲结婚使出生缺陷的发生率提高。还有某些传染病及性病，如乙型肝炎、疱疹毒及支原体感染、梅毒、淋病等，病毒的遗传物质进入母体细胞后也可传染给胎儿，造成胎儿流产或畸形。 三是社会因素。一方面是受传统观念的影响，一些人非法进行胎儿 ___，想方设法生育男孩，而不愿接受婚前医学检查和产前诊断以防缺陷儿出生。另一方面是育龄妇女缺乏优生优育相关知识以及预防出生缺陷的措施。如孕产妇年龄过高或过低容易引发出生缺陷，很多高龄或低龄孕产妇缺乏预防措施。 四是行政因素。政府干预力度不够，往往重视控制人口数量，而对出生缺陷问题还没有引起足够重视。有关出生缺陷干预的工作网络不健全、工作措施不得力，工作经费短缺、工作队伍人员缺乏、
中国出生缺陷人群监测方案
中国出生缺陷人群 监测方案
中国出生缺陷人群监测方案 一、背景 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。 中国是出生缺陷高发国家，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占年出生人口的5.6％。出生缺陷严重影响中国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。《中华人民共和国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（～2020年）》、《中国儿童发展纲要（～2020年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。 了解一个国家或地区的出生缺陷发生水平一般采用出生缺陷监测。中国出生缺陷监测从1986年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿。出生缺陷医院监测初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势，但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。以人群为基础的出生缺陷监测，能够比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。，天津市城区、辽宁省北宁市、福建省建瓯市、河南省巩义市、湖北省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。，原卫生部妇幼保健
与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省（区、市）选择64个区县开展人群出生缺陷监测。，进一步调整、优化了监测表卡和报告流程，形成了本实施方案。 二、目的 1. 逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。 2. 动态观察主要出生缺陷发生情况。 3. 为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。 4. 为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。 三、监测点的确定 在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。 1. 城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省（区、市）城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40～50万之间。 2. 监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。卫生行政部门、医疗保健机构和其它部门、机构积极性高，具有良好的协作关系和协作机制。 3．监测区县妇幼保健网络完善、运作正常，儿童及孕产妇系统管理率、住院分娩率达80％以上。 4．监测区县已经或准备开展孕前保健、孕期保健、孕期产前筛查、新生儿筛查、听力筛查等工作。
《中国出生缺陷防治报告2019》问答共8页word资料
《中国出生缺陷防治报告（2012）》问答 1. 编写发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》的背景和目的是什么？ 妇女儿童的健康是人类可持续发展的前提和基础，妇幼卫生事业关系到千家万户的幸福安康。我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。在党和政府的领导下，卫生部门为推进出生缺陷防治工作做出了不懈努力，取得了许多宝贵的经验和成效。我们编写发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》，旨在全面反映我国出生缺陷防治工作状况，引导社会各界和国际社会更加关注妇女儿童健康，营造有利于出生缺陷防治的良好氛围和支持环境。同时，也希望广大医药卫生工作者，特别是妇幼卫生工作者以科学发展观为指导，创新工作思路，抓住深化医改的重大机遇，全面落实出生缺陷三级预防措施，提高出生人口素质，促进家庭幸福和经济社会发展作出更大的贡献。 2.什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 3.我国的出生缺陷发生现况和变化趋势如何？在国际上处于什么样的水平？
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。要了解一个国家出生缺陷发生总体状况，一般通过监测主要出生缺陷的发生率及其动态变化趋势，并结合相关调查资料来估算出生缺陷的总体发生水平。据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。 我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天,重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。该系统获得的围产期出生缺陷发生率主要反映了出生时临床明显可辨认的出生缺陷的发生水平，在一定程度上受到诊断水平、监测期等因素的影响。全国出生缺陷监测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。 4.我国主要有哪些出生缺陷病种？发生情况如何？ 出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种，先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。 近10年来，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降；同时，由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的诊断能力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺
常州市天宁区2013年～2015年围产儿出生缺陷分析
常州市天宁区2013年～2015年围产儿出生缺陷分析 发表时间：2016-10-09T16:46:35.547Z 来源：《医药前沿》2016年9月第27期作者：唐翠 [导读] 主动进行婚检、孕前优生健康检查，定期接受孕期保健检查，发现问题应及早进行干预，以减少缺陷儿的出生。 （常州市天宁区妇幼保健所江苏常州 213000） 【中图分类号】R174 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）27-0375-02 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。我国是出生缺陷高发国家，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占出生人口的5.6%[1]。出生缺陷严重影响出生人口素质，不仅给患儿家庭也给社会带来了沉重负担。为全面了解天宁区围产儿出生缺陷发生情况，收集了2013年～2015年天宁区围产儿出生缺陷资料进行分析，现将结果报道如下： 1.资料与方法 1.1 资料来源 2013年～2015年常州市天宁区5家分娩医院出生的妊娠满28周至生后7天的围产儿，包括活产儿，死胎死产儿。 1.2 统计方法 按照《中国出生缺陷监测工作手册》中的23类主要缺陷的诊断标准进行上报，同时参照“出生缺陷疑难和微小畸形报告指南”。由各个分娩医院的专科医生负责填报统一的《围产儿情况登记表》和《江苏省出生缺陷儿登记表》。天宁区妇幼保健所每月负责收集、审核和上报报表及出生缺陷个案，并每季度完成质量控制。 2.结果分析 2.1 2013年～2015年天宁区围产儿出生缺陷发生情况 2013年～2015年天宁区分娩医院共分娩49639例围产儿，出生缺陷532例，出生缺陷率10.72‰。其中本地户籍分娩33731例围产儿，出生缺陷413例，出生缺陷率12.24‰，流动人口分娩15908例围产儿，出生缺陷119例，出生缺陷率7.48‰，男性围产儿26054例，出生缺陷327例，出生缺陷率12.55‰，女性围产儿23583例，出生缺陷儿204例，出生缺陷率8.65‰，另有1例性别不明。见表1。错误！链接无效。 2013年～2015年天宁区围产儿死亡中因出生缺陷引产的比例，围产儿死亡420例，其中因畸形引产94例，占围产儿死亡的22.38%。 表2 围产儿死亡中因畸形引产的比例 3.讨论 3.1 2013年～2015年天宁区围产儿出生缺陷的发生率平均为10.72‰，低于全国围产期出生缺陷发生率的153.23/万［2］，考虑其原因可能为：随着诊断水平的不断提高，部分缺陷儿在孕28周前发现已引产，还有少部分缺陷儿如通过新生儿疾病筛查出的先天性遗传代谢病等，出生时不能立即确诊，造成了漏报。2013年～2015年天宁区出生缺陷率有逐年上升的趋势，这与生活方式、环境改变、社会压力增大等有着密不可分的关系。有研究表明，空气质量、水质、食品安全、噪声等都是影响胎儿发育的外部因素。 3.2 2013年～2015年天宁区分娩医院本地户籍出生缺陷率远高于流动人口出生缺陷发病率，与国内其他地区监测结果不一致［3］，分析其原因可能与分娩医院填写原始资料是未认真询问户口情况引起。男性出生缺陷发生率明显高于女性出生缺陷发生率，与宁波市江北区围产儿出生缺陷监测结果一致[4]。 3.3 2013年～2015年天宁区围产儿死亡中的因缺陷引产的比例为22.38%，与武汉市汉阳区监测结果一致[5]。说明出生缺陷是导致围产儿死亡的主要原因之一，严重影响了儿童健康和出生人口素质。要降低围产儿死亡率，就要减少出生缺陷的发生。 3.4 2013年～2015年天宁区出生缺陷顺位，先天性心脏病逐年增加，可能与先天性心脏病筛查水平提高、检出率升高有关[6]。 3.5 引起出生缺陷的原因包括遗传因素、环境因素以及两者的相互作用。而随着二孩政策的全面放开，高龄产妇越来越多，高危因素也越来越多，应该采取科学的态度积极预防，尽可能避免不良环境因素，主动进行婚检、孕前优生健康检查，定期接受孕期保健检查，发现
出生缺陷监测工作计划
出生缺陷监测工作计划 篇一：实施出生缺陷干预工作计划 实施出生缺陷干预 工作计划及意见 按照全省实施出生缺陷干预工作，提高出生人口素质的指导意见及要求，为全面提高我乡出生人口素质，有效预防出生缺陷的发生，减低群众生育风险，结合我乡实际，特提出一下意见： 一、工作要求 全乡各级部门要从我国基本国情出发，大力开展出生缺陷干预工作，提高出生人口素质的宣传贯彻，让全社会共同参与，落实。 乡计生服务部门要采取生殖健康服务、筛查、监测、预防、治疗等综合措施，落实社会行为干预政策，政府行为干预，药物干预和生物技术干预等手段，扎实开展孕前、孕期、 产后等服务工作，建立婚前健康检查，遗传咨询，孕前保健等服务工作制度。 二、工作职责 乡明确由分管计生领导负责出生干预工作，成了优先技术指导小组，负责本乡优生优育宣传教育，出生缺陷指导，缺陷病例鉴别诊断工作。 乡计生服务部门负责出生人口优生监测，出生缺陷病例的初
诊，登记和上报，收集优生及出生缺陷干预相关信息资 料并汇总、上报，开展优生优育宣传教育，遗传咨询服务和落实各种干预措施的技术服务。 三、出生缺陷干预活动 1、开展生殖健康宣传活动； 2、进行政策政府行为干预； 3、开展优生优育遗传咨询； 4、补充叶酸复合制剂预防神经管畸形； 5、向计划怀孕妇女提供全程技术服务，建立怀孕妇女健康档案等。 四、工作质量指标 （一）宣传培训 1、全年组织优生技术人员和管理人员培训2期以上，并将考核成绩纳入个人档案，对计划怀孕妇女培训4期以上，培训率达90%以上。 2、开展优生遗传宣传活动，全年开展6次以上，出生缺陷干预知识宣传栏不少于4期。 （二）干预活动 1、服用mg叶酸及其复合营养素干预神经管畸形，并开展遗传优生咨询服务，药物干预率达60% （服用复合营养 素福施福），规范服用率达85% 2、开展TORCF筛查，技术干预率达监测人数的60%以
中国出生缺陷干预工程
中国出生缺陷干预工程(纲要) 国家计生委科技司赵白鸽 一、实施出生缺陷干预工程的背景 (一)我国人口再生产类型的转变 社会发展需要适宜的人口环境，这包括适当的人口数量、合理的人口结构以及良好的人口素质。在过去的30年里，我国人口控制已取得了举世瞩目的成就，人口再生产模式实现了发达国家需要100年左右时间才能完成的过程，即人口从“高出生、高死亡、高增长”向“低出生、低死亡、低增长的转变。在我国，随着人口数量得到基本控制，提高人口素质已成为一个十分急迫和重要的人口问题。众所周知，出生人口质量无疑是人口素质的重要基础之一，这也是我国参与未来国际竞争的基础。 (二)我国人口和计划生育工作重点的转变 最近，中共中央、国务院作出了《关于加强人口与计划生育工作，稳定低生育水平的决定》，明确了新形势下人口问题的重要战略地位，提出了“计划生育是我们必须长期坚持的基本国策。在实现了人口再生产类型的转变之后，人口与计划生育工作的重要任务将向稳定低生育水平，提高出生人口素质”的工作方针，并将“出生人口素质明显提高”作为未来十年人口与计划生育工作目标之一。在稳定低生育水平的前提下，大力提高人口素质尤其是出生人口素质，是从我国社会主义现代化的大局和中华民族生存和发展的长远利益出发的明智及必然选择。 (三)我国面临出生缺陷的人口负担 根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，全国约有5100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者，其中相当大的一部分致残原因是出生缺陷，残疾人占全国人口总数的4.9％，全国大约有残疾人的户数占总户数的18.11％，1995年全国残疾人数增加到60 00万人；又据全国九个监测单元1992年～1997年20种主要的先天畸形的发生率，表明我国出生缺陷的总发生率为73.07～142.1／万；这些肉眼可见的出生缺陷加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，全国每年出生的先天残疾儿童约占每年出生人口总数的4-6％。由此可见，如果现在仍不采取有效的预防措施以防止这些地区无天缺陷患儿的出生，几十年后我们将发现：虽然我国人口数量控制了，但在我国总人口中残疾人的比例会逐年增加，这最终将成为我国社会经济发展的制约因素之一。 (四)生物技术的发展为出生缺陷的干预提供了技术手段 现代医学及生物技术的发展大大促进了我们对出生缺陷和遗传性疾病的认识，同时也迅速提高了预防和治疗出生缺陷和遗传性疾病的可能性。这些进展不仅对人类健康产生了深远的影响，而且对社会、伦理和法律等一系列问题也产生了深刻的影响。近年来，随着对基因认识日新月异的发展，将导致出生缺陷预防、筛查、诊断和咨询范围的迅速扩大，特别是人类基因组计划的重大进展，预示着人类认识自身已迈出了关键的一步，同时也将有助于出于缺陷和遗传性疾病的控制。 二、实施出生缺陷干预工程的国内外环境及存在的主要问题 (一)出生缺陷干预的国际举措
深圳市出生缺陷报告和追踪管理制度
深圳市出生缺陷报告和追踪管理制度 为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《深圳市儿童发展规划（2011-2020 年）》，提高出生人口素质，加强我市出生缺陷发生状况及干预情况研究，监测出生缺陷发生率的变化趋势、出生缺陷儿的生存情况，评价出生缺陷干预项目的有效性，建立深圳市出生缺陷报告和追踪管理制度。 一、目的加强深圳市出生缺陷监测数据上报的及时性、准确性，保证出生缺陷监测数据的真实、准确和完整，动态观察主要出生缺陷发生情况，为制定深圳市出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。 二、报告对象 凡在深圳市引产（无论孕周大小）或出生（0-1 岁）的缺陷儿均需报告。 三、报告内容 在深圳分娩的0－1 岁婴儿以及引产胎儿在出生时存在的体表、内脏结构异常以及染色体异常、遗传代谢性疾病等。主要报告属于国际疾病分类ICD10编码中先天异常的Q编码以及胎儿畸形的0编码的疾病，畸形报告标准参考《中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南》。同时报告出生缺陷的结局以及可疑危险因素。 四、报告机构 全市各级各类医疗保健机构。 五、报告管理
（一）深圳市妇幼保健机构负责制定出生缺陷报告和管理实施方案，组织人员培训和技术指导，负责维护妇幼信息系统，开展质量控制和资料统计分析，收集国内外出生缺陷信息资料，定期向市卫生行政部门提交出生缺陷信息分析和质量控制报告。 （二）各区（新区）妇幼保健机构根据深圳市出生缺陷报告和管理工作方案，指导辖区内医疗机构开展出生缺陷报告和管理工作，主要负责核查辖区各级医疗机构报告的出生缺陷, 进行资料分析、质量控制和上报工作。 （三）首次诊断出生缺陷的各级医疗机构为出生缺陷报告责任单位, 经治医生填报《深圳市出生缺陷儿报告卡》（附件1）, 按照ICD10 编码的诊断进行上报。无法确诊的，报告科室负责人，并及时组织会诊及讨论。 各级医疗机构应指定专人负责报告卡的收集、录入和上报工作，建立首诊报告、登记、核对、自查制度，并按规定及时报告辖区妇幼保健机构。 （四）对于存在器官、结构异常的出生缺陷儿，应在家属知情同意的情况下对缺陷部位进行拍摄。拍摄时尽量暴露缺陷部位，缺陷旁边应放置米尺，并注明诊断、住院号、出生日期、来源医院、产母姓名等。 （五）对产前诊断的病例应在出生后予以确诊上报。 六、报告方式 各医疗机构对深圳出生经确诊的缺陷儿（包括治疗性引产的出生缺陷病例），有妇幼信息系统的应及时录入妇幼信息系统，无妇幼信息系统的应及时填报《深圳市出生缺陷儿报告卡》，并于每月5 日前上
中国预防出生缺陷日
中国预防出生缺陷日 根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国是出生缺陷高发国家，平均每30秒就有一个出生缺陷儿诞生，每年新增出生缺陷儿约90万例，约占每年出生人口总数的5.6%；新生儿死亡中30%~50%源于出生缺陷；每年用于唐氏综合征的治疗费超过20亿元，用于先天性心脏病（先心病）的治疗费高达120亿元……这些触目惊心的现状，使家庭、社会、国家不堪重负。9月12日是中国“预防出生缺陷日”，本刊特邀请中华医学会科学普及分会副主任委员、哈尔滨医科大学附属第四医院超声科主任董晓秋教授就如何预防出生缺陷、孕期超声检查怎么做、查出畸形胎儿怎么办等公众关心的话题发表专业意见。 1三级预防措施预防缺陷儿的出生 2001年卫生部提出的《中国提高人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划》中制定了三级预防措施： 一级预防是孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等减少出生缺陷的发生。笔者建议，备孕时，每天口服含0.8mg叶酸的
复合维生素3个月，并进行优生5项检查，包括单纯疱疹一型病毒、单纯疱疹二型病毒、风疹病毒、弓形虫病毒和巨细胞病毒的近期及远期感染。如有感染，需要咨询产科医生后才能备孕。此外，孕前3~6个月建议夫妻双方做血常规、尿常规、肝功能、胸透、生殖器官体检和彩超、心电图等检查；其中女性阴式超声检查尤为重要，是筛查女性生殖器官畸形及盆腔异常的首选、无创、无辐射的方法。 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。出生缺陷包括形态学上的缺陷和功能学缺陷。前者包括缺手、缺脚、无脑儿、脊柱裂、先心病等，后者包括基因、染色体等导致的疾病（如耳聋、失明、遗传病、唐氏综合征、大脑功能发育不良等）。造成出生缺陷的原因有很多，25%是遗传因素，15%是环境因素或二者共同作用，60%是营养、生理、保健和技术等其他因素。正常情况下，要遵照医嘱定期检查，以保证正常胎儿出生。 三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，以提高患儿未来的生活质量。 1孕期五次超声检查怎么做 超声产前检查是二级预防中最重要的手段，也是怀孕前后最常用、最简便、最重要的检查。整个孕期至少要做五次超声检查。
浅谈围产期出生缺陷现状及三级预防措施
浅谈围产期出生缺陷现状及三级预防措施 摘要】我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，出生缺陷已经成为导致早期 流产、死胎、围产期死亡和先天残疾的主要原因，危害儿童生存和生活质量，造 成潜在寿命损失和社会经济负担，已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫 生问题，采取三级预防措施进行干预，降低出生缺陷的发生。 【关键词】出生缺陷发生现状三级预防措施 【中图分类号】R19 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）13-0380-01 我国建立医院出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天,重点监 测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。全国 出生缺陷监测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年 的109.79/万上升到2011年的153.23/万。出生缺陷已经成为导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活 质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担，已成 为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，采取适当的干预措施，降低出 生缺陷的发生。 1.定义 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由 染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或 其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异 常如盲、聋和智力障碍等。 2.我国出生缺陷现状 2.1围产期常见出生缺陷的发生率顺位 根据我国《中国2012年出生缺陷防治报告》数据表明，2000—2011年期间，先天性心脏、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水5类疾 病是我国围产儿前5位高发畸形。2012年这5类畸形占所有出生缺陷病例的 79.08%。 2.2诊断能力提高，检出率上升，致残致死率下降 出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残 出生缺陷发生率逐步下降；同时，由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的诊断能 力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺陷的围产期发现率上升。全国围产期神 经管缺陷发生率由1987年的第1位（27.4/万）下降到2011年的第8位，为 4.50/万；2000-2011年期间，下降幅度达62.4%；其中，农村下降幅度达到72.8%，城市下降幅度达64.5%。2011年全国先天性心脏病发生率为2000年的3.56倍， 城市为4.41倍，农村为2.97倍。 3.三级预防措施 3.1一级预防措施 一级预防是指防止出生缺陷儿的发生, 具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包 括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。此级预防中要加强婚前保健和孕前保健服务。目前全国婚 前医学检查率已由2005年的2.9%上升到2011年的41.0％，其中福建、广西、宁夏等地的婚检率已达到90%以上。
出生缺陷监测方案
附件： 中国人群出生缺陷监测方案（试行） 一、背景 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。 我国是出生缺陷高发国家，估计每年有30 ~40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童约达80~120 万，占年出生人口的4％~ 6％。出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。《中华人民共和国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（2001~ 2010 年）》、《中国儿童发展纲要（2001~2010 年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。 了解一个国家或地区的出生缺陷发生水平通常采用出生缺陷监测。我国出生缺陷监测从1986 年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿，初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势。但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。以人群为基础的出生缺陷监测，可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。2003 年，天津市城区、辽宁省北宁市、福建省建瓯市、河南省巩义市、湖北省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32 个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。2006 年，卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30 个省、自治区、直辖市选择部分区县开展人群出生缺陷监测。 、目的 1.逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。
2.动态观察主要出生缺陷发生情况。 3.为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。 4.为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。 三、监测点的确定在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。 （1）城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省、自治区、 直辖市城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40?50万之间。 （2）监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。卫生行政部门、医疗保健机构和其他部门、机构积极性高，具有良好的协作关系和协作机制。 （3）监测区县妇幼保健网络完善、运作正常，儿童及孕产妇系统管理率、住院分娩率达80％以上。 （4）监测区县已经或准备开展孕前保健、孕期保健、孕期产前筛查、新生儿筛查、听力筛查等工作。 （5）监测区县各级数据报告单位应有数码照相机等器材。在征求各 省、自治区、直辖市意见的基础上，确定了以人群为基 础的出生缺陷监测区县（见附件1）。 四、监测范围和对象 在全国30 个省、自治区、直辖市范围内（西藏除外），选取64 个区县的全部街道（乡镇）作为出生缺陷人群监测地区。 监测对象为居住在监测地区的产妇所分娩的胎婴儿，包括本地户口以及非本地户口在监测地区居住一年以上的产妇。 监测期限为妊娠满28 周（如孕周不清楚，可参考出生体重达1000 克及其以上）至生后42 天，在此期间首次确诊的主要出生缺陷均需报告。 五、监测内容和指标 1.监测内容