成人心肌致密化不全心肌病1例报告及分析
左心室心肌致密化不全心肌病研究进展
198 中国循环杂志 2016年2月 第31卷 第2期（总第212期）Chinese Circulation Journal，February，2016，Vol. 31 No.2（Serial No.212） 左心室心肌致密化不全心肌病研究进展 刘欣综述, 刘文玲审校 左心室心肌致密化不全（LVNC）是一种特殊类型的先天性心肌病，有明显的家族遗传倾向，目前认为是由胚胎期心肌正常致密化过程失败，导致心室腔内突出的肌小梁和与左心室腔交通且深陷的小梁间隙，病变多累及左心室，伴或不伴右心室受累。1990年Chin 等[1]首次报道了左心室心 肌致密化不全，1995年世界卫生组织及国际心脏病学会工作组（WHO/ISFC）将左心室心肌致密化不全归类于未定型 心肌病[2]，2006年美国心脏病学会将其归为原发性心肌病中的遗传性心肌病[3]，2008年欧洲心脏病学会将其归为未分型的心肌病[4]。1 流行病学 由于诊疗技术及认知程度的差异，左心室心肌致密化不全的发病率在不同的报道中不尽相同，其年发病率为5/10000~24/10000[5]。目前报道，男性发病率高于女性，我国左心室心肌致密化不全患者中男性约占76%，而国外男性约占66%[6]。左心室心肌致密化不全在白人中罕见，非洲/加勒比黑人运动员心力衰竭患者的一项研究显示，几乎15%的患者达到左心室心肌致密化不全超声心动图的诊断标准 [7, 8]。但并不明确这种心脏形态学改变是代表左心室心肌致密化不全病变还是仅仅继发于心脏前负荷增加的表现。2 遗传学和发病机制 正常人类胚胎发育的5~8周，经典发育过程是小梁间空隙转变为毛细血管的心室肌致密化过程，然后小梁间的剩余空间消失。该发育过程的顺序自心外膜到心内膜，从心脏基底部至心尖部。左心室心肌致密化不全的具体发病机制尚不清楚，多认为可能是胚胎时期心肌致密化过程停止所致，但目前没有直接证据。 家系遗传调查发现，左心室心肌致密化不全有明显的家族遗传倾向，以常染色体显性遗传（成人）为主，有时也表现为X 连锁遗传和线粒体遗传（儿童），12%～50%的左心室心肌致密化不全患者有家族史，且常合并心脏畸形及其他遗传性疾病。 已有的分子遗传学研究发现，左心室心肌致密化不全与 摘要 左心室心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病，多以心律失常、心力衰竭、体循环栓塞为主要临床表现， 目前临床诊断主要依靠超声心动图、核磁共振成像。本文从左心室心肌致密化不全的流行病学、遗传学和发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后等方面予以综述，为临床诊疗提供依据。关键词 综述；心肌病；左心室致密化不全 TAZ、DTNA、ACTC、MYH7、TNNT2、MYBPC3、FKBP-12等基因有关（表1）。左心室心肌致密化不全最初的认识来源于Bione 等[9]和Bleyl 等[10]对Barth 综合征的研究。Barth 综合征临床表现为扩张型心肌病或左心室心肌致密化不全、骨骼肌疾病、外周中性粒细胞减少、胆固醇代谢紊乱、线粒体异常。Barth 综合征被证实为Xq28的TAZ（G4.5）基因突变，G4.5基因编码tafazzin 蛋白，在心脏和骨骼肌细胞中表达，与心磷脂合成有关，是线粒体内膜的主要组成成分。 综述 LVNC211p15未知LVNC310q23LDB3LVNC415q14ACTC1LVNC514q12MYH7LVNC61q32TNNT2LVNC718q11MIB1LVNC81p36PRDM16注：LVNC：左心室心肌致密化不全 DTNA 是第二个被发现与左心室心肌致密化不全相关的 基因[11]，DTNA 位于18q12.1，编码α-dystrobrevin 蛋白，该蛋白主要连接细胞外基质和肌细胞骨架，与维持肌细胞膜的结构完整性有关。ACTC、MYH7、TNNT2、MYBPC3基因分别编码α- 肌动蛋白、β- 肌球蛋白重链、肌钙蛋白T 和肌球蛋白结合蛋白-C，基因突变常导致心肌细胞内Ca 2+平衡失调、能量代谢障碍和信号传导异常，与左心室心肌致密化不全、扩张型心肌病、肥厚型心肌病、房间隔缺损有关，提示肌节蛋白基因在心脏形成中有重要作用，但并不能建立某个基因突变与某种心肌病的特异联系。Shou 等[12]利用胚胎干细胞基因敲除技术将小鼠的FK506结合蛋白1A（FKBP1A）的基因敲除，部分缺失FKBP-12基因的小鼠患有孤立性左心室心肌致密化不全，推测人类该基因缺陷可能与左心室心肌致密化不全相关。
规培心内科教学查房
住院医师教学查房记录 承担科室（病区）：心内一科时间：地点： 教学对象：授课学时：记录人： 教学查房题目：多源性早搏 病例基本情况： 患者任XX，男性，50岁，因“发作性心慌9个月，加重1周”于2015-10-07入院。既往“高血压”多年，血压最高可达190/130mmHg，现服用“拜新同”控制，血压控制可，2015年1月3日外院行“冠脉造影+支架植入术”。否认病毒性肝炎、伤寒、结核病病史及密切接触史，无药物过敏史。查体：T: 36.5℃ P:64次/分 R:16次/分BP:130/80mmHg。神志清楚，精神可，自主体位，查体合作。双肺呼吸音粗，双肺未闻及干、湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动不弥散，心脏浊音界左下扩大，心率64次/分，律齐，心音低钝，A2＞P2，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。未闻及心包摩擦音。周围血管征阴性。右下肢轻度水肿，左下肢无水肿。辅助检查：2015-6-9行24小时动态心电图示1.窦性心动过缓，平均心率58BPM 2.室性早搏有16612次，有5次成对室早，有226阵室性二联律和96阵室性三联律3.室上性早搏有406次，有18阵室上性连发 4.有时ST段略压低，2015-10-4行24小时动态心电图示1.正常窦性心律，平均心率83bpm2.不完全右束支传导阻滞。阵发性房颤、房扑 3.正常窦性心律时，室早22592次，有10阵室速和331成对室早，有1212阵室性二联律和557阵室性三联律4 正常窦性心律时，室上性早搏有3893次，有217
阵室上性连发，有时成对出现，伴有室内差异性传导或房早未下传，有5阵室上性二联律和9阵室上性三联律 5 全程ST段压低。2015-10-07心电图示窦性心律，频发室性早搏。 主持教师：xx主任医师职称（主要为副高以上）： 参加人：（教师及学员姓名） 全体规培学员 学生汇报病历情况记录： 患者中年男性，既往“高血压”年，血压最高可达190/130mmHg，现服用“拜新同”控制，血压控制可，2015年1月3日外院行“冠脉造影+支架植入术”。患者本次因“发作性心慌9个月，加重1周”入院。1月份曾行冠脉支架置入术，造影示冠脉三支病变，术后规律服药，近1周来心慌反复发作，缓释倍他乐克控制差，外院行24小时心电图频发室早、阵发性房颤、房扑。患者具有以下特点：①中年男性，既往“高血压”年，血压最高可达190/130mmHg，现服用“拜新同”控制，血压控制可，2015年1月3日外院行“冠脉造影+支架植入术”；②患者本次因“发作性心慌9个月，加重1周”。患者近9个月来反复出现心慌不适，与活动无关，近3次动态心电图提示心律失常情况加重。③入院心电图示窦性心律，频发室早。根据患者病史、体征及辅助检查结果，目前诊断为：1、冠心病不稳定心绞痛心律失常-频发室性早搏、部分成对出现或称二联律、室速，阵发性房颤、阵发性房扑心功能Ⅱ级2、原发性高血压（3级，极高危）3、冠脉支架置入术后。目前治疗：①阿司匹林抗血小板；②倍他乐克缓
中国扩张型心肌病诊断和治疗指南要点
中国扩张型心肌病诊断和治疗指南要点 扩张型心肌病（DCM）是一类异质性心肌病，是心力衰竭和猝死的常见疾病之一。以往对DCM局限于心力衰竭和心律失常的治疗，2018年发表的中国扩张型心肌病诊断和治疗指南（简称指南）提出病因诊断及其检测方法，针对免疫学病因早期治疗，将基础研究转化到临床研究，对DCM诊断与治疗展现出新的理念与方法。 1.扩张型心肌病病因诊断的创新与临床实践 指南将扩张型心肌病分为原发性和继发性2类，原发性DCM包括家族性DCM、获得性DCM和特发性DCM。家族性DCM推荐临床开展基因检测，明确病因诊断。在获得性DCM类型中提出免疫性DCM，以抗心肌抗体（anti-heart antibodies,AHA）作为免疫学标记物。1985年Schultheiss等发现扩张型心肌病（DCM）患者抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ANT）自身抗体干扰心肌细胞能量代谢导致心肌病，2011年笔者发现DCM患者抗L型钙通道抗体（抗L-CaC抗体）可以引起室性心律失常和猝死，并阐明其作用机制，并且建立抗心肌抗体的检测方法。 2014年浦介麟等临床研究证实DCM组(?? = 732)和对照组(?? = 834)随访52个月，DCM患者抗L-CaC抗体阳性组总死亡、全因死亡和
猝死均显著高于对照组；2062例慢性心力衰竭（CHF）与824例对照组人群随访36个月，在CHF患者379例死亡中，猝死率DCM组40.37%和ICM组39.07%，DCM和ICM组抗β1肾上腺素受体（β1AR）抗体阳性患者的猝死率显著高于对照组。中国多项临床观察性研究证实抗L-CaC 抗体和抗β1AR抗体阳性具有CHF死亡和DCM猝死的独立预测价值。然而，国内外资料显示AHA在41%～85%的特发性DCM、60%的FDCM 和46-60%的PPCM患者中被检出阳性，该指南推荐对于心脏扩大非缺血性心衰患者，常规检测抗心肌抗体，提供DCM免疫诊断、指导选择针对性治疗和预测DCM猝死和死亡风险。 2. 扩张型心肌病的早期病因治疗：免疫学治疗 2014年中国报道767例DCM随访52个月死亡率为42.24%。为了降低DCM死亡率，需要针对DCM的早期诊断和早期干预。在DCM早期阶段，该指南积极推荐针对DCM病因治疗包括免疫学治疗和尽早应用神经激素拮抗剂治疗，可减少心肌损伤和延缓病变发展。该指南创新性提出扩张型心肌病免疫学治疗的方法。 2.1阻止抗体致病作用的治疗：指南推荐了针对抗β1AR抗体和抗 L-CaC抗体阳性的DCM早期患者应用β受体阻滞剂和地尔硫卓治疗。国内外多中心随机临床试验（J-CHF、MDC、DiDi、ISDDC试验）证实β受
最新心力衰竭的护理教学查房
精品文档 级护理学班第二组20111（一）心力衰竭——简介 1、心力衰竭是一组临床上极为常见的心血管综合征，冠心病引起的心肌功能不全、高血压、心律失常、瓣膜异常、甲亢都可引起心力衰竭。其临床表现反映了一种基本的异常：心肌收缩力减弱，心输出量不能满足身体的需要。不同程度的心衰，即便是最轻的一种也是严重的健康问题，必须予以治疗。心力衰竭可分急性心力衰竭和慢性心力衰竭。 2、急性心力衰竭，最常见的是急性左心衰竭所引起的急性肺水肿。 3、慢性心力衰竭的临床表现与侧心室或心房受累有密切关系。左心衰竭的临床特点主要是由于左心房和（或）右心室衰竭引起肺瘀血、肺水肿；而右心衰竭的临床特点是由于右心房和（或）右心室衰竭引起体循环静脉瘀血和水钠潴留。在发生左心衰竭后，右心也常相继发生功能损害，最终导致全心衰竭。出现右心衰竭时，左心衰竭症状可有所减轻 （二）心力衰竭——临床分型 1、按心力衰竭发展的速度可分为急性和慢性两种，以慢性居多。急性者以左心衰竭较常见，主要表现为急性肺水肿。 2、根据心力衰竭发生的部位可分为左心、右心和全心衰竭。左心衰竭的特征是肺循环淤血；右心衰竭以体循环淤血为主要表现。 3、收缩性或舒张性心力衰竭因心脏收缩功能障碍致收缩期排空能力减弱而引起的心力衰竭为收缩性心力衰竭。临床特点是心腔扩大、收缩末期容积增大和射血分数降低。绝大多数心力衰竭有收缩功能障碍。充血性心力衰竭时舒张功能异常的重要性，近年来日益受到重视。 4、按症状的有无可分为无症状性(asymptomatic)心力衰竭和充血性心力衰竭。无症状性心力衰竭是指左室已有功能不全，射血分数降至正常以下(＜50％)而尚无心力衰竭症状的这一阶段。可历时数月到数年。业已证实，这一阶段已有神经内分泌的激活。 （三）心功能的判定和分级 心脏功能分级对劳动力鉴定及治疗均有一定的指导意义 年纽约心脏学会（NYHA分级法：1964）根据诱发心力衰竭症状（疲乏、心悸、1、NYHA气短或心绞痛）所需的活动量将心功能分为l－4级这一标准在临床上至今仍广泛应用。其分级方法为： 心功能一级（心功能代偿期）无症状体力活动不受限制。 心功能二级（一度心功能不全）较重体力活动则有症状体力活动稍受限制。 心功能三级（二度心功能不全）轻微体力活动即有明显症状休息后稍减轻，体力活动大受限制。心功能四级（三度心功能不全）即使在安静休息状态下亦有明显症状体力活动完全受限。 2、1994年美国心脏学会对NYHA的标准进行了补充即在原1-4级心功能中，根据心电图、 心血管造影等客观检查结果将每级心功能划分为AB、C、D四个亚级如果客观检查无异常为A级，较轻异常为B级，中度异常为C级重度异常为D级。然而必需认识到此种分级主观性强，仅仅反映血流动力学的症状变化不适用于单纯舒张性心力衰竭和右心衰竭 案例 许某，男，76岁，诊断为“扩张型心肌病、心力衰竭”，长期口服美托洛尔、华法林、呋塞米、胺碘酮、培哚普利等治疗。3周前无明显诱因出现胸闷、气喘加重，右侧高枕卧位入睡，伴咳嗽、咳白痰、痰量较多。纳差、腹胀，近期体重增加明显。既往有高血压病史10年余，血压控制制良好。有吸烟史20余年，每天
《超声心动图诊断心肌病临床应用指南》(2020)要点
《超声心动图诊断心肌病临床应用指南》（2020）要点 心肌病是一类病因和临床表现均比较复杂的疾病,近年来发病率呈上升趋势。各种影像技术如心脏磁共振(CMR)、心脏CT和超声心动图等在心肌病的诊断和分类中发挥重要作用。超声心动图技术操作简单,可直观显示心脏形态结构改变、室壁运动、心脏血流和功能情况,在心肌病的诊断、危险分层及预后判断中具有重要价值,成为心肌病检查及随访的首选检查方法。近年来超声声学增强剂的应用、实时三维超声心动图(RT-3DE)和斑点追踪成像(STI)等技术的迅猛发展,为心肌病的诊断提供了更多重要信息,结合基因检测和临床其他检查极大提高了心肌病患者的病因诊断水平。 扩张型心肌病 一、扩张型心肌病概述 扩张型心肌病(DCM)是一种原发的由心肌功能障碍引起的疾病,表现为左心室或双心室扩大、收缩功能障碍、无其他负荷异常(高血压、瓣膜病等)或冠状动脉病变。 二、诊断标准 超声心动图检查是DCM诊断的首选影像学技术,X线胸片、CMR、心脏
CT同样有助于诊断。在对DCM诊断时,需要排除引起心肌损害的其他疾病。临床常用诊断标准：左心室舒张期末内径(LVEDd)>5.0cm(女性)和>5.5cm (男性)(或相对准确方法：经体表面积校正的LVEDd>2.7cm/m2,或LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117%,即预测值的2倍标准差+5%)；左心室射血分数(LVEF)<45%和(或)左心室短轴缩短速率(LVFS)<25%；除外高血压、瓣膜病、先天性心脏病和缺血性心脏病等。 三、超声心动图检查 1. 心脏结构改变 2. 心脏收缩功能明显减低 3. 瓣膜反流 4. 左心室充盈压升高 5. 心腔声学造影 6. 负荷超声心动图检查
应激性心肌病研究进展
应激性心肌病研究进展 应激性心肌病（stress cardiomyopathy），是一种临床表现似急性充血性心衰，心电图似急性前壁心肌梗塞，但冠脉造影无闭塞性病变，心肌收缩时左室心尖部的膨出、心底部狭小的左心室造影影像的急性心脏综合征，也叫Tako-tsubo心肌病，可逆性心尖部气球样综合症[1](transient apical ballooning syndrome)，心尖部气球样心肌病[2]（apical ballooning cardiomyopathy），破心综合征（broken heart syndrome ）[3]，应激诱发的心肌顿抑（stress induced stunning），是一种突发短暂的心肌收缩力减弱的非缺血性心肌病。已经公认应激性心肌病是急性心衰、致命室性心律失常、心室破裂的原因之一[4]。 这种病最先是由日本报道的[5]，心尖部的膨出和心底部狭小的特点将其命名为Tako-tsubo(日本古代捕章鱼的瓦瓶)心肌病。目前美国等西方国家更多的报道了本病。应激性心肌病在绝经后妇女更易发病[6]。通常有强烈心理或躯体应激史[7]。发病原因主要为高浓度的儿茶酚胺（主要是肾上腺素）假说。冠脉造影无有意义的狭窄。左室功能在2个月内恢复。见图1、图2。 应激性心肌病(A) 正常人(B). 图1应激性心肌病示意图 图2应激性心肌病收缩期左室造影 1病因學 本病发病机理一直存在争论，已提出以下几种发病机制。 1.1儿茶酚胺介导的心肌损害压力（精神或身体上）导致儿茶酚胺增多，进而导致心肌损害的理论已被提出，并且儿茶酚胺对心肌细胞的直接毒性介导的心肌顿抑在发病中起关键作用。左室心尖部易于受到儿茶酚胺介导的心脏毒性物质的作用而发生顿抑现象支持该假说[8]。 1.2前降支旋段指数增大前降支从心尖部到终末点的一段被称为前降支的旋段，旋段占整个前降支的比例，叫旋段指数。绝大多数患者左室前壁是由前降支供血的。如果前降支包饶了心尖部，那心尖部及心前壁由其供血。研究表明：如果旋段指数加大，本病的患病率加大[4]。又有研究表明：由于前降支解剖上的多样些无法完全解释本病[9]。这种理论也不能解释已有报道的室间隔及心底部
成人心肌致密化不全心肌病1例报告及分析
成人心肌致密化不全心肌病1例报告及分析标签：成人心肌致密化不全；心肌病 心肌致密化不全（NVM）是一种少见的与基因有关的先天性遗传性心肌疾病，主要特征为心室内存在大量粗大突起的肌小梁和交错的深隐窝。心肌致密化不全又被称为海綿状心肌或心肌窦状隙持续状态。临床表现缺乏特异性，超声心动图目前仍然是诊断心肌致密化不全的可靠方法［1］,近年来，国内外陆续有一些关于本病的报道，对本病也逐渐有了一定的认识［2］。在临床上，笔者也曾碰过1例成人心肌致密化不全，现报道如下。 1病例介绍 患者，男，45岁，因“活动后气短3年，双下肢浮肿5 d，端坐呼吸3 h”于2010年9月2日入住笔者所在医院。3年前患者无明显诱因出现活动后气短，症状时轻时重，严重时可伴有胸闷、心悸等症，否认心前区疼痛，一直未行诊治。 5 d前出现双下肢浮肿，且尿量较前减少，入院前3 h前夜间睡眠平卧后感呼吸困难，端坐呼吸，强迫坐位后缓解。遂急来笔者所在医院就诊。入院查体：BP 100/75 mm Hg，HR 66次/min，发育正常，营养中等，自主体位，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染，巩膜无黄染，颈静脉充盈，胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，可及心尖抬举样搏动，心浊音界向两侧扩大，心律齐，第一心音低钝，P2>A2，第二心音分裂，心尖部可闻及3～4级收缩期杂音，肝于肋下2 cm触及，无触痛，肝颈静脉回流征阳性，腹部移动性浊音（-）。双下肢轻度浮肿，呈凹陷性。实验室检查：ALT 40 U/L，AST 3 6 U/L，UA 597.8 μmol/L，ALb 30. 7 g/L，血、尿、大便常规正常，血沉、肾功能、血糖、心肌酶谱、血脂、T3、T4、TSH均正常。心电图：窦性心律频发交界性早搏，二尖瓣型P波，左心房肥大，右室肥大，ST-T波改变。心超：双房及左室、右室都增大，左室心腔内未见明显附壁血栓，肺动脉高压，PG：42 mm Hg，TI法估测SPAP：52 mm Hg，左室后壁基底段至左心室心尖段肌小梁增多增粗，呈海绵状，肌小梁与陷窝明显，肌小梁深约25 cm，左心整体收缩无力，射血分数28.6%。二尖瓣、三尖瓣少量反流（北京安贞医院）。心脏MRI：双房及左室增大，左室各节段厚度正常，各节段收缩运动减弱，左室EF值37%,左心室心尖部及游离壁肌小梁增多，游离壁非心肌致密心肌与致密心肌厚度比值接近2，右室无明显增大，流出道无增宽，二尖瓣、三尖瓣少量反流。心肌首过灌注未见异常信号，延迟增强室间隔及左室前侧壁心肌壁内可见广泛带状高信号（北京阜外心血管病医院）。诊断：心肌致密化不全心肌病，心功能Ⅳ级，患者入院后予地高辛，ACEI，美托洛尔，速尿等药物治疗后，气短喘憋症状明显好转，双下肢浮肿消失，心功能达Ⅱ级，出院。 2讨论 根据世界卫生组织［3］和中国心肌病诊断与治疗建议工作组［4］关于原发性心肌病的分类和命名标准，将原发性心肌病分成5大类，肥厚型心肌病（HCM）、
教学查房-心内科模板
绵阳市第三人民医院医院 教学查房记录 病区：心内科 主查老师：张润峰主任医师 主题：急性心肌梗死 参加人员：心内科全体工作人员及规培生若干 人员签到： 时间：2016-2-27 患者姓名：朱恒源，男，71岁，病历号:800546321 主要诊断：急性心肌梗死 规培医师汇报病例： 现病史：男性，71岁，因“胸骨后压榨性痛，伴恶心、呕吐2小时”入院。患者于2小时前搬重物时突然感到胸骨后疼痛，压榨性，有濒死感，休息与口含硝酸甘油均不能缓解，伴大汗、恶心，呕吐过两次，为胃内容物，二便正常。既往无高血压和心绞痛病史，无药物过敏史，吸烟20余年，每天1包。 体格检查：T36.8℃, P100次/分，R20次/分，BP100/60mmHg，急性痛苦病容，平卧位，无皮疹和紫绀，浅表淋巴结未触及，巩膜不黄，颈软，颈静脉无怒张，心界不大，心率100次/分，有期前收缩5-6次/分，心尖部有S4，肺清无罗音，腹平软，肝脾未触及，下肢不肿。 辅助检查：心电图示：STV1-5升高，QRSV1-5呈Qr型，T波倒置和室性早搏。 张润峰主任医师： 病例特点： 1.老年男性，否认高血压病史及心绞痛史，无糖尿病史，有长期吸烟史，起病急，病程短。 2.因“胸骨后压榨性痛，伴恶心、呕吐2小时”收入院。患者于2小时前搬重物时突然感到胸骨后疼痛，压榨性，有濒死感，休息与口含硝酸甘油均不能缓解，伴大汗、恶心，呕吐过两次，为胃内容物。
3.体检：T36.8℃, P100次/分，R20次/分，BP100/60mmHg，急性痛苦病容，平卧位，无皮疹和紫绀，浅表淋巴结未触及，巩膜不黄，颈软，颈静脉无怒张，心界不大，心率100次/分，有期前收缩5-6次/分，心尖部有S4，肺清无罗音，腹平软，下肢不肿。 4.心电图示：STV1-5升高，QRSV1-5呈Qr型，T波倒置和室性早搏。 考虑诊断：冠心病 急性前壁心肌梗死 室性期前收缩 心功能Ⅰ级 鉴别诊断： 1. 夹层动脉瘤 2. 心绞痛 3. 急性心包炎 进一步检查 1. 继续心电图检查，观察其动态变化 2. 化验心肌酶谱 3. 凝血功能检查，以备溶栓抗凝治疗 4. 化验血脂、血糖、肾功 5. 恢复期作运动核素心肌显像、心血池、Holter、超声心动图检查，找出高危因素，作冠状动脉造影与介入性治疗 治疗原则 1. 绝对卧床休息3-5天，持续心电监护，低脂半流食，保持大便通畅 2. 溶栓治疗：发病6小时内，无出凝血障碍及溶栓禁忌证，可用尿激酶、链激酶或t-PA溶栓治疗；抗凝治疗：溶栓后用肝素静滴，口服阿期匹林 3. 吸氧，解除疼痛：哌替啶或吗啡，静滴硝酸甘油；消除心律失常：利多卡因 4.有条件和必要时行介入治疗 提问： 冠心病定义？ 冠状动脉粥样硬化性心脏病指冠状动脉粥样硬化使血管腔狭窄或阻塞，或（和）因冠状动脉功能性改变（痉挛）导致心肌缺血缺氧或坏死而引起的心脏病，统称冠状动脉性心脏病，简称冠心病，亦称缺血性心脏病。 冠心病的基本分类是什么？ 本病分为急性冠脉综合征（ACS）和慢性冠脉病（CAD或称慢性缺血综合征CIS）两大类。前者包括不稳定型心绞痛（UA）、非ST段抬高性心肌梗死（NSTEMI）
病毒性心肌炎诊疗指南(最新)word版本
第二节病毒性心肌炎 【ICD-10编码】I40.001 【定义】 病毒性心肌炎是指病毒侵犯心脏，以心肌炎性病变为主要表现的疾病，有时病变可累及心包或心内膜。 【病因】 引起儿童心肌炎常见的病毒有柯萨奇病毒（B组和A组）、埃可(ECHO)病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒、流行性腮腺炎病毒、传染性肝炎病毒等，新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行，死亡率高。【诊断要点】 1.症状和体征 （1）症状：表现轻重不一，取决于年龄与感染的急性或慢性过程，预后大多良好。大多数患儿有发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道病毒感染或腹痛、腹泻等消化道病毒感染等前驱症状。心脏受累轻者可无症状或有胸闷、胸痛、心悸、乏力，活动受限等症状，少数重症可发生心力衰竭并严重心律失常、心源性休克，猝死。新生儿患病病情进展快，常见高热、反应低下、呼吸困难、发绀，常有神经、肝脏和肺的并发症。 （2）体征：心脏有轻度扩大，伴心动过速，偶有心动过缓、心律不齐、心音低钝及奔马律。有心包炎者可闻及心包摩擦音。重症病例反复心衰者，心脏明显扩大，肺部出现湿啰音及肝、脾肿大，呼吸急促和紫绀，重症患者可突然发生心源性休克，脉搏细弱，血压下降。 2.辅助检查 （1）X线检查：心影大小正常或增大，严重者有肺淤血或水肿，少数可伴有心包积液。 （2）心电图：可见严重心律失常，包括各种期前收缩，室上性和室性心动过速，房颤和室颤，II度和III度房室传导阻滞。心肌明显受累时可见T波降低、ST 段改变等。心电图缺乏特异性，应动态观察。 （3）超声心动图：轻者无改变。重者可有心房、心室扩大，以左心室扩大为主，或有心包积液、胸腔积液、心力衰竭者心脏收缩功能减退。
肥厚型心肌病诊断及治疗指南
肥厚型心肌病诊断及治疗指南 一、肥厚型心肌病的定义和流行病学 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。 一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。 二、肥厚型心肌病的分型 根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。 另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。 梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。 此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。 三、肥厚型心肌病的诊断 1.症状 HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下。
左室心肌致密化不全心肌病
左室心肌致密化不全心肌病 梁峰胡大一沈珠军方全 一、引言 左心室心肌致密化不全（LVNC）也称为“海绵状心肌”，是一种罕见的左室壁异常疾病，怀孕早期正常的心肌致密化过程在子宫内停滞，导致两层心肌的形成：致密化层和非致密化层[1]。1932年首例例新生儿尸检后报道[2]，该新生儿同时伴有主动脉瓣闭锁和冠状动脉–心室瘘。首例单纯致密化不全心肌病（LVNC不合并其他心脏异常）为超声检查诊断后报道。1990定义“孤立性左室心肌致密化不全”为LVNC不合并其他异常[3]。致密化不全最初报道儿童患者，目前成人患者越来越多。以下讨论其发病机理、组织病理、流行病学特点、临床特性、诊断、治疗以及预后。 二、发病机理 正常的胚胎，心脏是由肌肉纤维和小梁组成的海绵网，肌小梁被连接心肌和左室腔的隐陷分隔。通过小梁间的空隙对心肌供血。正常人类胚胎发育的5-8周，经典发育过程是小梁间空隙转变为毛细血管的心室肌致密化过程，然后小梁网间的剩余空间消失。该发育过程的顺序自心外膜到心内膜，从心脏基底至心尖部。LVNC则出现持续的肌小梁和致密化不全导致的深陷隐窝，与心室腔相通。这些深部小梁持续存在的确切原因不清，但相信心肌缺血或压力负荷过度可能导致了胚胎血窦的回归复原[4]。 LVNC可能是散发性或家族性遗传疾病。美国心脏病协会（AHA）将LVNC归类为原发性遗传性心肌病[5]。LVNC患者检出的基因缺陷有限以及少见，提示遗传异质性。发现许多这些基因突变，包括tafazzin(TAZ-G4.5)、alpha-dystrobrevin（DTNA）、LIM结构域结合蛋白3（ZASP/LDP3）、和核纤层蛋白A/C（lamin A/C，LMNA)[6]。 导致某些家族遗传性LVNC的基因已经报道，但散发性的基因还未得到确定。Chin和其同事的研究，家族遗传涉及约50%的患者，其中大多数是儿童[3]。后来Oechslin和其同事报道34例患者6例出现LVNC家族遗传发病，但是这些结果可能低估了遗传发病，由于未完全筛查患者的无症状亲属。在家族遗传性LVNC中，疾病的遗传可能通过X连锁、常染色体显性方式（成人）、或线粒体遗传模式（儿童），常染色体显性遗传较X连锁或常染色体隐形遗传更常见[7]。 三、组织学特点 LVNC组织学无特异性发现，孤立性和非孤立性之间无差异。该种疾病的心内膜心肌活检发现心肌间质纤维化和心内膜纤维弹性组织增生。尸检时，发现多种严重形式的致密化不全，包括广泛网状小梁、粗糙的小梁（类似多乳头肌）、以及海绵状交错的小肌肉束。缺乏发育良好的乳头肌也许是最好的诊断依据[8]。 四、流行病学 LVNC的发病率在过去被低估，由于缺乏这种以前罕见疾病的相关知识，以及与其他心肌和心内膜疾病的相似性。近25年来LVNC的诊断获得日益普及[9]，可能由于诊断技术的不断应用和完善所致。一项原发性心肌病儿童的研究显示，9.2%的患儿患有LVNC。成人群体LVNC的发病率，在所有超声心动图检查研究的成人患者中为0.01-0.27%[1,10]。依据法国的注册研究显示，2004到2006年间在超声室用超声心动图检查确诊的105例患者，首次检查诊断LVNC的患者，12例表现为心律失常，45例具有心力衰竭症状，8例患者为家属筛选发现。其随访研究中，患者合并多种并发症，包括33例发生心衰，7例发生室性心律失常，9例发生栓塞事件，9例进行了心脏移植，12例患者死亡[11]。 基金项目：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目资助（2009-3-68）；首都医学发展科研基金（2009-3261） 作者单位：102600 首都医科大学大兴医院心内科（梁峰）；100044 北京大学人民医院心脏中心（胡大一）；100730 中国协和医科大学北京协和医院心内科（沈珠军，方全） 通信作者：方全，E-mail: fangquan@https://www.wendangku.net/doc/a517233133.html,
ESC2014-肥厚型心肌病诊断和治疗指南
ESC2014 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起 的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照 临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所 有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南 同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义 会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊 断的准确性和治疗。 一、病因 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性 遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异 常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心 电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即 Z 值＞2，Z 值 定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。 3. 亲属 对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥ 13 mm，即可确诊 HCM。 在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异 常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和 表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊 断出 HCM 的可能性。
应激性心肌病一例
508 中国循环杂志 2016年5月 第31卷 第5期（总第215期）Chinese Circulation Journal，May，2016，Vol. 31 No.5（Serial No.215） 应激性心肌病一例 郭彩艳，朱丹， 彭彬，胡大军，缪思斯，李路，钟巧青 病例报告 1 临床资料 患者女性，57岁，因“胸痛5 h”入院。入院心电图检查 示：V 1~4导联ST 段弓背向上抬高0.1~0.3 mV，V 2~6 导联T 波倒置。入院查体：血压 155/103 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa) ，急性痛苦面容，双肺呼吸音清，心前区无异常突起，心界无扩大，心率70次/min，律齐，未闻及心脏杂音，双下肢无水肿。患者既往身体健康，个人史、生育史、月经史无特殊，家族中无特殊病史。询问患者得知曾因丈夫去世致伤心过度。 急查心肌梗死三项示：心肌肌钙蛋白I 5.843 ng/ml，肌酸激酶同工酶 14.44 ng/ml，肌红蛋白77.4 ng/ml。脑钠肽2221.19 pg/ml。血脂：低密度脂蛋白胆固醇 3.52 mmol/L。血常规、肝肾功能、电解质、凝血功能均正常。立即给予负荷剂量的双联抗血小板治疗，积极术前准备后实施急诊冠状动脉造影提示：左右冠状动脉管壁光滑，未见有临床意义的狭窄病变，左心室造影示左心室流出道梗阻。入院后4 h 复查心电图示：V 1~4导联无Q 波型ST 段弓背向上抬高0.1~0.2 mV，V 2~6导联T 波倒置。超声心动图示：心尖部呈球形改变，心尖段运动明显减弱，左心室流出道梗阻改变。入院第二天复查心肌肌钙蛋白I 2.298 ng /ml；脑钠肽137.67 pg/ml；均较入院时明显降低。第三天复查心电图示：V 1~3导联R 波递增不良，V 2~5导联ST 段抬高。第四天复查超声心动图示：左心室心尖段运动减弱，左心室功能测值（射血分数、左心室缩短分数）正常范围。6天后查心电图为：大致正常心电图。遂停用双抗，予以抗心肌重构（依那普利）、调脂稳定斑块（瑞舒伐他汀）、改善心肌代谢（曲美他嗪）、心理疏导、抚慰及对症支持等综合治疗，患者症状明显缓解后出院。1年后患者与我院心内科门诊复诊，心电图检查示：正常心电图。超声心动图示：左心室功能测值（射血分数、左心室缩短分数）正常范围。 2 讨论 应激性心肌病是一种以短暂左心室功能紊乱为特征的心肌病。因其发作时伴有心尖部收缩功能障碍，还被称为“心碎综合征”。报道称收缩功能障碍发生在右心室的患者更容 易突发临床事件（J Am Coll Cardiol, 2006, 47: 1082-1083.）。本 病的发病高峰主要在夏季和晚上，因此认为该病是一种时间生物模式病(Am J Cardiol, 2012, 110: 795-799) 。 临床上通用的诊断标准是美国梅奥（Mayo）标准，包括以下几点：（1） 短暂性的左心室中部伴或不伴心尖部受累，运动减弱、消失或运动异常超出单一冠状动脉供血范围，多存在应激触发因素； （2）冠状动脉造影无明显狭窄或斑块；③ 血清肌钙蛋白正常或轻度升高，有心电图改变；（3）排除嗜铬细胞瘤、心肌炎、肥厚性心肌病、颅内出血、阻塞性冠状动脉疾病等；（4） 心脏收缩功能短时间可恢复，预后良好，很少遗留后遗症（Circ J, 2007, 115: 56-59.）。结合该病例的临床特点，参照梅奥标准诊断为“应激性心肌病”。 本病的发病机制尚不明确，目前比较公认的是应激致交感神经亢进分泌超生理剂量儿茶酚胺对心脏的毒性作用，研究发现肾上腺-β2AR-Gi 信号通路可以阻止儿茶酚胺对心肌的毒性作用（ Circ J, 2012, 126: 697-706.）。Wittstein 等发现患者发病前恒定有一个明显的心理或躯体应激情况存在。最近Allen 等报道称幸福开心的事情也会导致该病发生（Can J Cardiol, 2015, 31: 228. e 1-2.）。 该病的治疗以祛除诱因、对症支持为主，治疗目的是缓解症状及减少并发症。Kurisu 等发现5.3%的患者左心室心尖部形成血栓，因此要抗凝直至左心室收缩功能恢复( Int J Cardiol, 2011, 146: e58-60 )。部分患者左心室壁运动持续异常，这类患者应给予血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂、β受体阻滞剂（J Cardiology, 2012, 60: 429-437.）。对于严重的心力衰竭患者，可酌情使用正性肌力药物，未明确诊断之前，可按照急性冠状动脉综合征进行监护及治疗。该病总体预后良好，但急性期可合并多种并发症包括恶性心律失常、心力衰竭、心脏破裂、血栓栓塞（Am J Cardiol, 2009, 104: 578-582.）。 （收稿日期：2015-12-28） （编辑：许菁）
儿童心肌致密化不全性心肌病病例报告
儿童心肌致密化不全性心肌病病例报告 发表时间：2017-02-08T14:31:49.610Z 来源：《医药前沿》2017年1月第1期作者：张艳萍 [导读] 本病愈后不良，死亡率高。 (内蒙古鄂尔多斯市中心医院儿科内蒙古鄂尔多斯 017000) 【摘要】通过典型病例，对儿童心肌致密化不全性心肌病的病因、流行病学、诊断及治疗进行详细介绍。 【关键词】心肌致密化不全；心肌病；儿童 【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）01-0323-02 心肌致密化不全(NVM)是一种被逐渐认识的先天性心肌病变，有家族倾向，是由于胚胎期心肌致密化过程异常停滞所致，形态上以显著突出的肌小梁及其深陷的隐窝为特征，其主要的病理改变是疏松的肌小梁构成心室肌结构的最内层，将部分心室腔隔成多个互相沟通的小腔隙.临床表现为心力衰竭、心律失常、系统性栓塞及猝死。本病愈后不良，死亡率高。 1.病例介绍 1.1 病史 患儿男15月，因间断呻吟、憋气1月余，加重伴面色苍白半天入院，既往有宫内窘迫病史，运动发育明显落后，8月时会做，12月时人扶会站，至今不能行走，一直康复训练。2周前有上呼吸道感染病史。查体：T36.3℃，P158次/分，R60次/分，BP65/30mmHg，WT8Kg 精神差，烦躁，呻吟，颜面苍白，口唇紫绀，呼吸急促，可见鼻扇及三凹征，双肺未闻及干湿啰音，心音低钝，心尖部闻及3级收缩期杂音，腹软，肝右肋缘下1厘米，脾未触及，肠鸣音正常，双手及双足水肿明显，四肢末端温暖，毛细血管再充盈时间正常。主要辅助检查：血常规：白细胞5.65×109/L，中性粒细胞34.5%，淋巴细胞53.1%，血红蛋白94g/L，血小板672×109/L，肝功能及心肌酶正常，肾功能BUN11.3mmol/L，CR42umol/L，CRP0.56mg/L，动脉血气分析：PH6.953，PCO245.9mmHg，PO2152mmHg，BE-22mmoL/L，SPO287%，胸正位片提示肺纹理稍强，心影明显增大，呈球形状。心电图提示:窦性心动过速，P波改变，左心室负荷过重，ST—T改变。心脏彩超提示：左室前后径40mm，左室后壁厚约5mm，主肺动脉内径约13mm，EF=20%，收缩期主动脉前向血流速度0.6m/s，收缩期主肺动脉前向血流速度0.5m/s，二尖瓣E峰血流速度0.8m/s，二维：内脏位置正常，心房正位，心室右袢，心脏左室球形增大，左室心肌肌小梁增宽，左室壁运动幅度弥漫性减低，二尖瓣瓣环扩张，瓣叶关闭欠佳，大动脉内径连接正常。多普勒：二尖瓣少中量返流，三尖瓣口少中量返流，返流峰值流速2.7m/s，返流峰值流速约30mmHg。超声诊断：左室扩大，左心功能减低，左室心肌致密化不全，二三尖瓣少中量返流。 2.诊断 2.1 心肌致密化不全性心肌病 2.2 心力衰竭 2.3 代谢性酸中毒 2.4 肾功能不全 2.5 运动发育落后 2.6 营养性缺铁性贫血。 3.诊疗经过 入院后给予纠正心功能不全，机械通气等对症治疗，症状无缓解，并于入院后7小时左右病情恶化死亡。 4.病例讨论 4.1 病因 心肌致密化不全病因不明确，文献报道既有单发病例，也有家族发病倾向，目前认为是先天单一遗传背景的疾病。有些病例被发现有遗传学改变，包括x性联染色体遗传病及常染色体显性遗传病。X性联染色体遗传病相关基因系染色体Xq28的G4.5基因突变，以线粒体改变为主，婴儿的VNM与此关系密切。这个位置在系统性肌病、肌萎缩、肌小管性肌病相关基因的附近，此类患者常并发神经肌肉性疾病，揭示心肌致密化不全可能是系统性肌病的一部分。最典型的是Barth综合征，表现为心肌病、身材矮小、中性粒细胞减少和骨骼肌肌病、尿中3-甲基戊二酸增多。该病是男性VNM患者的一个重要致病因素。成人的VNM遗传学目前已报道与11P15、18q12、FKBP12、LMNA、1q43等基因片断突变、缺失有关。 4.2 流行病学 心肌致密化不全可散发也可呈家族性聚集发病，其人群的散发病率为0.05%～0.24%。心肌致密化不全占儿童新发心肌病的比例超过9%，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病。心肌致密化不全在人群中的发病年龄上无明显差异。性别上多见于男性。该病一般认为与遗传有关，显性遗传或隐性遗传国内外均有报道。 4.3 诊断标准 超声心动图是NVM的重要筛查和确诊手段，目前应用最广的是Jenni等于2001年提出并于2007年重申的超声心动图诊断标准，内容包括：（1）病变部位心室壁增厚并为分两层，薄且致密的外层（C），厚且非致密的的内层（NC）。NC由多发粗大的肌小梁和深陷隐窝组成。且成人NC/C≥2.0，小孩NC/C≥1.4.（2）80%的病变部位在心尖部，心室下壁和侧壁近心尖处，一般不累及基底部及室间隔。（3）多普勒血流示陷窝中有低速血流与心腔相通，与冠状动脉不相通。 4.4 鉴别诊断 4.4.1扩张型心肌病临床可有心脏增大、心律失常及充血性心力衰竭。超声心动图证实有心腔扩大、室壁均匀变薄及心脏弥漫性运动减弱，但无肌小梁和深陷隐窝形成的非致密化心肌，可与之鉴别。 4.4.2心内膜弹力纤维增生症临床表现主要为充血性心力衰竭，心动过速，心脏扩大，一般无心脏杂音，肺部可有湿啰音。超声心动图可见左室、左房扩大，心内膜回声增粗、增强，室间隔及左室后壁运动幅度减低，收缩功能减弱，但无肌小梁和深陷隐窝形成的非致密